Генетика артериовенозных мальформаций
20 сентября 2021 г. обновлено: Lisa Arnold, St. Joseph's Hospital and Medical Center, Phoenix
Целью данного исследования является выявление генетических изменений, приводящих к развитию артериовенозной мальформации (АВМ) в центральной нервной системе.
Обзор исследования
Статус
Активный, не рекрутирующий
Условия
Подробное описание
В исследование будут включены пациенты с АВМ и члены их нуклеарной семьи.
Все пациенты будут сдавать образец слюны (5 мл) или крови (10 мл).
Будут собраны основные демографические и клинические параметры, включая этническую принадлежность, возраст при первом обращении, симптомы при поступлении, историю последующих симптомов, историю лечения, степень АВМ по Спецлеру-Мартину, историю приема лекарств и другую соответствующую медицинскую информацию.
У пациентов, перенесших резекцию АВМ, небольшой образец АВМ будет собран для параллельного геномного анализа.
Члены семьи сдают слюну (5 мл) и документируют свое отношение к пациенту (например, родитель, брат, сестра, ребенок и т. д.).
Из образцов слюны/крови будут выделены нуклеиновые кислоты и проведено генетическое секвенирование.
Когда будет доступен хирургический образец АВМ, будут получены нуклеиновые кислоты и проведено профилирование транскриптома.
Выявление генетических изменений, общих для пациентов с АВМ и отсутствующих в образцах от родителей, братьев и сестер, в значительной степени поможет в определении путей, связанных с формированием АВМ.
Последовательности-кандидаты будут выбраны по дифференциальной экспрессии (p<0,05) и кратности изменений.
После идентификации будут разработаны механизмы для быстрого обнаружения последовательностей маркеров, а их прогностическая ценность будет проверена в будущих коллекциях.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
59
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
Arizona
-
Phoenix, Arizona, Соединенные Штаты, 85013
- Barrow Neurological Institute
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
От 6 лет до 60 лет (Ребенок, Взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Да
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Лица мужского и женского пола с АВМ и их ближайшие родственники
Описание
Критерии включения:
- Возраст от 6 до 60 лет включительно
- Диагностика АВМ или члена нуклеарной семьи пациента с АВМ
- Предоставляет доступ к слюне, крови и/или тканям
Критерий исключения:
- Возраст менее 6 лет или старше 61 года
- Члены нуклеарной семьи, которые не имеют тех же родителей, что и пациент с АВМ
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Выявление генетических изменений, характерных для пациентов с АВМ
Временное ограничение: анализ проб займет в среднем шесть недель
|
анализ проб займет в среднем шесть недель
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Следователи
- Главный следователь: Joseph Zabramski, MD, Barrow Neurosurgical Associates
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
1 мая 2015 г.
Первичное завершение (Ожидаемый)
30 июня 2022 г.
Завершение исследования (Ожидаемый)
30 июня 2023 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
11 мая 2015 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
12 мая 2015 г.
Первый опубликованный (Оценивать)
15 мая 2015 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
21 сентября 2021 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
20 сентября 2021 г.
Последняя проверка
1 сентября 2021 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 15BN031
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .
Клинические исследования Артериовенозная мальформация
-
Ataturk UniversityЗавершенный