동정맥 기형의 유전학
2021년 9월 20일 업데이트: Lisa Arnold, St. Joseph's Hospital and Medical Center, Phoenix
이 연구의 목표는 중추 신경계에서 동정맥 기형(AVM)의 발생을 초래하는 유전적 변이를 확인하는 것입니다.
연구 개요
상태
모집하지 않고 적극적으로
정황
상세 설명
이 연구에는 AVM 환자와 그들의 핵가족 구성원이 포함될 것입니다.
모든 환자는 타액(5mL) 또는 혈액(10mL) 샘플을 기증합니다.
민족, 처음 제시된 연령, 제시된 증상, 후속 증상의 병력, 치료 기록, Spetzler-Martin AVM 등급, 투약 기록 및 기타 관련 의료 정보를 포함하여 기본 인구 통계 및 임상 매개변수가 수집됩니다.
AVM 절제술을 받는 환자의 경우 동시 게놈 분석을 위해 AVM의 작은 샘플을 수집합니다.
가족 구성원은 타액(5mL)을 기증하고 환자와의 관계(즉, 부모, 형제, 자녀 등)를 문서화합니다.
타액/혈액 샘플에서 핵산을 분리하고 유전자 시퀀싱을 수행합니다.
AVM의 수술 샘플을 사용할 수 있는 경우 핵산을 얻고 전사체 프로파일링을 수행합니다.
AVM 환자에게 공통적이고 부모 및 형제자매의 샘플에는 존재하지 않는 유전적 변이를 식별하면 AVM 형성과 관련된 경로를 식별하는 데 크게 도움이 됩니다.
후보 서열은 차등 발현(p<0.05) 및 배수-변화에 의해 선택될 것이다.
일단 식별되면 마커 서열의 신속한 검출을 위한 메커니즘이 개발되고 향후 컬렉션에서 예측 값이 테스트될 것입니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
59
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Arizona
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Phoenix, Arizona, 미국, 85013
- Barrow Neurological Institute
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
6년 (어린이, 성인)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
AVM이 있는 남녀 및 직계 가족
설명
포함 기준:
- 만 6세 이상 60세 이하
- AVM 또는 AVM 환자의 핵가족 진단
- 타액, 혈액 및/또는 조직에 대한 접근 권한 부여
제외 기준:
- 만 6세 미만 또는 만 61세 이상
- AVM 환자와 동일한 부모를 공유하지 않는 핵가족 구성원
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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AVM 환자에게 공통적인 유전적 변이 확인
기간: 샘플 분석은 예상 평균 6주가 소요됩니다.
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샘플 분석은 예상 평균 6주가 소요됩니다.
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Joseph Zabramski, MD, Barrow Neurosurgical Associates
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2015년 5월 1일
기본 완료 (예상)
2022년 6월 30일
연구 완료 (예상)
2023년 6월 30일
연구 등록 날짜
최초 제출
2015년 5월 11일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2015년 5월 12일
처음 게시됨 (추정)
2015년 5월 15일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2021년 9월 21일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2021년 9월 20일
마지막으로 확인됨
2021년 9월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 15BN031
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