动静脉畸形的遗传学

该研究将包括 AVM 患者及其核心家庭成员。 所有患者都将捐献唾液样本 (5 mL) 或血液样本 (10 mL)。 将收集基本的人口统计和临床参数，包括种族、首次就诊年龄、就诊症状、后续症状史、治疗史、Spetzler-Martin AVM 分级、用药史和其他相关医疗信息。 在接受 AVM 切除术的患者中，将收集一小部分 AVM 样本用于同步基因组分析。 家庭成员将捐出唾液 (5mL) 并记录他们与患者的关系（即父母、兄弟姐妹、孩子等）。 将从唾液/血液样本中分离出核酸，并进行基因测序。 当 AVM 的手术样本可用时，将获得核酸并进行转录组分析。 鉴定 AVM 患者常见的遗传改变，而不存在于父母和兄弟姐妹的样本中，将极大地帮助鉴定与 AVM 形成相关的途径。 将通过差异表达 (p<0.05) 和倍数变化来选择候选序列。 一旦确定，将开发快速检测标记序列的机制，并在未来的收集中测试它们的预测价值。