Genetik arteriovenöser Fehlbildungen

An der Studie werden AVM-Patienten und Mitglieder ihrer Kernfamilie teilnehmen. Alle Patienten spenden eine Speichelprobe (5 ml) oder eine Blutprobe (10 ml). Es werden grundlegende demografische und klinische Parameter erfasst, darunter ethnische Zugehörigkeit, Alter bei der ersten Vorstellung, Symptome bei der Vorstellung, Anamnese nachfolgender Symptome, Behandlungsanamnese, Spetzler-Martin-AVM-Grad, Medikamentenanamnese und andere relevante medizinische Informationen. Bei Patienten, die sich einer AVM-Resektion unterziehen, wird eine kleine Probe der AVM zur gleichzeitigen Genomanalyse entnommen. Familienmitglieder spenden Speichel (5 ml) und dokumentieren ihre Beziehung zum Patienten (d. h. Eltern, Geschwister, Kind usw.). Aus den Speichel-/Blutproben werden Nukleinsäuren isoliert und eine genetische Sequenzierung durchgeführt. Wenn eine chirurgische Probe des AVM verfügbar ist, werden Nukleinsäuren entnommen und ein Transkriptomprofil erstellt. Die Identifizierung genetischer Veränderungen, die bei Patienten mit AVM häufig vorkommen und in Proben von Eltern und Geschwistern nicht vorhanden sind, wird bei der Identifizierung von Signalwegen, die mit der AVM-Bildung verbunden sind, erheblich hilfreich sein. Kandidatensequenzen werden durch Differentialexpression (p<0,05) und Fold-Changes ausgewählt. Nach der Identifizierung werden Mechanismen zur schnellen Erkennung von Markersequenzen entwickelt und ihr Vorhersagewert in zukünftigen Sammlungen getestet.