台湾における脊髄性筋萎縮症 1 型の自然史
2017年6月20日 更新者：Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital
脊髄性筋萎縮症 (SMA) は、脊髄の運動ニューロンの変性を特徴とし、生存運動ニューロン 1 (SMN1) 遺伝子の突然変異によって引き起こされる常染色体劣性疾患です。
調査官は、包括的な症例報告フォームを介して収集された内容と活動の体系的なレビューを実施します。 SMA タイプ 1 の診断基準を満たした患者は、遡及的に検討されます。
調査の概要
状態
完了
詳細な説明
この研究の主な目的は、台湾の脊髄性筋萎縮症 (SMA) 1 型患者の自然史を調査することです。
この研究は、SMAの臨床経過と病因に関するさらなる洞察を提供します。
全生存、呼吸補助、摂食および栄養補助に関して、いくつかの分析が行われます。
次の結果変数が調べられます：SMA遺伝子型と表現型の間の相関関係、生存率、発症年齢、診断確定年齢、非侵襲的および侵襲的呼吸補助を使用している患者の割合、呼吸補助を初めて使用するまでの時間、患者の割合恒久的換気、恒久的換気までの時間、入院の数と平均期間、胃瘻患者の割合、非重篤および重篤な呼吸器感染症の数、成長パラメータの傾向 (体重など)。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
111
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
36年歳未満 (子、大人)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
脊髄性筋萎縮症1型
説明
包含基準:
- 1979年1月～2014年6月30日 脊髄性筋萎縮症（SMA）1型と診断
- 生後6ヶ月未満の麻痺性フロッピー乳児の発症
- 四肢の遠位部よりも近位部でより深刻な筋力低下と対称性筋力低下
- 腕より脚の衰弱が大きい
- 腱反射がない
- 筋電図および/または筋肉病理における神経原性変化
- SMN1 遺伝子の欠失または変異
除外基準:
- 非 5q SMA (SMN1 遺伝子の欠失または変異なし)
- SMA タイプ 2、タイプ 3 またはタイプ 4 (生後 6 か月以降に SMA の発症)
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：ケースのみ
- 時間の展望：回顧
コホートと介入
グループ/コホート |
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1型脊髄性筋萎縮症
1 型 SMA 患者の発症年齢は生後 6 か月未満です。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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死亡年齢
時間枠：36歳まで
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参加者は死ぬまで追跡されます
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36歳まで
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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永久換気の時代
時間枠：36歳まで
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参加者は、換気が24時間使用されるまで追跡されます
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36歳まで
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その他の成果指標
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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以下の対策による臨床転帰-1
時間枠：36歳まで
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発症年齢
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36歳まで
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以下の対策による臨床転帰-2
時間枠：36歳まで
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SMN2遺伝子のコピー数
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36歳まで
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以下の対策による臨床転帰-3
時間枠：36歳まで
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栄養補助の方法
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36歳まで
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以下の対策による臨床転帰-4
時間枠：36歳まで
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呼吸補助の方法
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36歳まで
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
協力者
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2015年6月1日
一次修了 (実際)
2015年12月1日
研究の完了 (実際)
2015年12月1日
試験登録日
最初に提出
2015年6月2日
QC基準を満たした最初の提出物
2015年6月4日
最初の投稿 (見積もり)
2015年6月9日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2017年6月22日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2017年6月20日
最終確認日
2017年2月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。