Naturhistoria av spinal muskelatrofi typ 1 i Taiwan
20 juni 2017 uppdaterad av: Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital
Spinal muskelatrofi (SMA) är en autosomal recessiv störning som kännetecknas av degeneration av motorneuroner i ryggmärgen och orsakad av mutationer i överlevnadsmotorneuron 1 (SMN1)-genen.
Utredarna kommer att göra en systematisk genomgång av innehåll och aktiviteter som samlats in via ett omfattande fallrapportformulär. Patienter som uppfyllde diagnostiska kriterier för SMA typ 1 kommer att granskas retrospektivt.
Studieöversikt
Status
Avslutad
Betingelser
Detaljerad beskrivning
Det primära syftet med denna studie är att undersöka den naturliga historien för patienter med spinal muskelatrofi (SMA) typ 1 i Taiwan.
Denna studie kommer att ge ytterligare insikter i det kliniska förloppet och patogenesen av SMA.
Flera analyser kommer att genomföras avseende total överlevnad, andningsstöd, utfodring och näringsstöd.
Följande utfallsvariabler kommer att undersökas: korrelation mellan SMA genotyp och fenotyp, överlevnad, debutålder och ålder för bekräftad diagnos, andel patienter som använder icke-invasivt och invasivt andningsstöd, tid till första användning av andningsstöd, andel patienter på permanent ventilation, och tid till permanent ventilation, antal och genomsnittlig längd av sjukhusinläggningar, andel patienter med gastrostomi, antal icke-allvarliga och allvarliga luftvägsinfektioner, trend för tillväxtparameter (t.ex. kroppsvikt).
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Faktisk)
111
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
Inte äldre än 36 år (Barn, Vuxen)
Tar emot friska volontärer
Nej
Kön som är behöriga för studier
Allt
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
Spinal muskelatrofi typ 1
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- jan 1979 ~ 30 juni 2014 diagnostiserad med spinal muskelatrofi (SMA) typ 1
- Debut av paralytiskt floppy spädbarn under 6 månaders ålder
- Generaliserad hypotoni och symmetrisk svaghet, vilken svaghet är allvarligare i den proximala än den distala delen av extremiteterna
- Svagheten i benen är större än i armarna
- Senreflexer saknas
- Neurogena förändringar i elektromyogram och/eller muskelpatologi
- SMN1-gen deletion eller mutation
Exklusions kriterier:
- Icke-5q SMA (ingen deletion eller mutation av SMN1-genen)
- SMA typ 2, typ 3 eller typ 4 (debut av SMA efter 6 månaders ålder)
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Endast fall
- Tidsperspektiv: Retrospektiv
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
|---|
|
typ 1 spinal muskelatrofi
Debutåldern för patienter med typ 1 SMA är under 6 månaders ålder.
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Dödsålder
Tidsram: upp till 36 år
|
deltagarna kommer att följas fram till dödsåldern
|
upp till 36 år
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Ålder för permanent ventilation
Tidsram: upp till 36 år
|
Deltagarna kommer att följas tills ventilationen används 24 timmar om dygnet
|
upp till 36 år
|
Andra resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Kliniskt utfall med följande åtgärder-1
Tidsram: upp till 36 år
|
Debutålder
|
upp till 36 år
|
|
Kliniskt utfall med följande åtgärder-2
Tidsram: upp till 36 år
|
Kopiera nummer av SMN2-genen
|
upp till 36 år
|
|
Kliniskt utfall med följande åtgärder-3
Tidsram: upp till 36 år
|
Metoder för näringsstödjande
|
upp till 36 år
|
|
Kliniskt utfall med följande åtgärder-4
Tidsram: upp till 36 år
|
Metoder för andningsstödjande
|
upp till 36 år
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Samarbetspartners
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart
1 juni 2015
Primärt slutförande (Faktisk)
1 december 2015
Avslutad studie (Faktisk)
1 december 2015
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
2 juni 2015
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
4 juni 2015
Första postat (Uppskatta)
9 juni 2015
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
22 juni 2017
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
20 juni 2017
Senast verifierad
1 februari 2017
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- SMA-NHR10311
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .
Kliniska prövningar på Naturhistoria av typ 1 spinal muskelatrofi (SMA)
-
LMU KlinikumAnmälan via inbjudanFriedreich Ataxi | Kronisk inflammatorisk demyeliniserande polyneuropati | Inklusionskroppsmyosit | Myotonisk dystrofi 1 | Lemgördel muskeldystrofier | Facio-Scapulo-Humeral dystrofi | Myasthaenia Gravis | Spinal muskelatrofi (SMA) | Ärftliga motoriska och sensoriska neuropatier | Guillain Barrés syndrom | Myotonisk... och andra villkorTyskland
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins... och andra samarbetspartnersRekryteringMitokondriella sjukdomar | Retinit Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eosinofil gastroenterit | Moyamoyas sjukdom | Multipel systematrofi | Leiomyosarkom | Leukodystrofi | Anal fistel | Spinocerebellär ataxi typ 3 | Friedreich Ataxi | Kennedys sjukdom | Borreliainfektion | Hemofagocytisk lymfohistiocytos | Spinocerebellär... och andra villkorFörenta staterna, Australien