Historia natural de la atrofia muscular espinal tipo 1 en Taiwán
20 de junio de 2017 actualizado por: Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital
La atrofia muscular espinal (SMA) es un trastorno autosómico recesivo caracterizado por la degeneración de las neuronas motoras en la médula espinal y causado por mutaciones en el gen de supervivencia de la neurona motora 1 (SMN1).
Los investigadores llevarán a cabo una revisión sistemática de los contenidos y actividades recopilados a través de un formulario de informe de caso completo. Los pacientes que cumplieron con los criterios de diagnóstico para AME tipo 1 serán revisados retrospectivamente.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Descripción detallada
El objetivo principal de este estudio es investigar la historia natural de los pacientes con atrofia muscular espinal (AME) tipo 1 en Taiwán.
Este estudio proporcionará más información sobre el curso clínico y la patogenia de la AME.
Se realizarán varios análisis con respecto a la supervivencia general, el soporte respiratorio, la alimentación y el soporte nutricional.
Se examinarán las siguientes variables de resultado: correlación entre el genotipo y el fenotipo de la AME, la supervivencia, la edad de aparición y la edad del diagnóstico confirmado, la proporción de pacientes que usan soporte respiratorio invasivo y no invasivo, el tiempo hasta el primer uso del soporte respiratorio, la proporción de pacientes sobre ventilación permanente y tiempo hasta la ventilación permanente, número y duración promedio de hospitalizaciones, proporción de pacientes con gastrostomía, número de infecciones respiratorias graves y no graves, tendencia del parámetro de crecimiento (p. ej., peso corporal).
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
111
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
No mayor que 36 años (Niño, Adulto)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Atrofia muscular espinal Tipo 1
Descripción
Criterios de inclusión:
- Ene. 1979~ 30 Jun. 2014 diagnosticado con Atrofia Muscular Espinal (SMA) Tipo 1
- Aparición de niño flácido paralítico menor de 6 meses de edad
- Hipotonía generalizada y debilidad simétrica, cuya debilidad es más severa en la parte proximal que en la distal de las extremidades.
- La debilidad en las piernas es mayor que en los brazos.
- Los reflejos tendinosos están ausentes.
- Cambios neurogénicos en el electromiograma y/o patología muscular
- Deleción o mutación del gen SMN1
Criterio de exclusión:
- SMA no 5q (sin deleción ni mutación del gen SMN1)
- AME tipo 2, tipo 3 o tipo 4 (aparición de AME después de los 6 meses de edad)
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Solo caso
- Perspectivas temporales: Retrospectivo
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
|---|
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atrofia muscular espinal tipo 1
La edad de aparición de los pacientes con AME tipo 1 es inferior a los 6 meses.
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Edad de la muerte
Periodo de tiempo: hasta 36 años
|
los participantes serán seguidos hasta la edad de la muerte
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hasta 36 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Era de la ventilación permanente
Periodo de tiempo: hasta 36 años
|
los participantes serán seguidos hasta que se use ventilación las 24 horas del día
|
hasta 36 años
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Otras medidas de resultado
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Resultado clínico con las siguientes medidas-1
Periodo de tiempo: hasta 36 años
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Edad de inicio
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hasta 36 años
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Resultado clínico con las siguientes medidas-2
Periodo de tiempo: hasta 36 años
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Números de copias del gen SMN2
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hasta 36 años
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Resultado clínico con las siguientes medidas-3
Periodo de tiempo: hasta 36 años
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Métodos de Apoyo Nutricional
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hasta 36 años
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Resultado clínico con las siguientes medidas-4
Periodo de tiempo: hasta 36 años
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Métodos de apoyo respiratorio
|
hasta 36 años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Colaboradores
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de junio de 2015
Finalización primaria (Actual)
1 de diciembre de 2015
Finalización del estudio (Actual)
1 de diciembre de 2015
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
2 de junio de 2015
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
4 de junio de 2015
Publicado por primera vez (Estimar)
9 de junio de 2015
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
22 de junio de 2017
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
20 de junio de 2017
Última verificación
1 de febrero de 2017
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Manifestaciones neurológicas
- Enfermedades Neuromusculares
- Enfermedades neurodegenerativas
- Manifestaciones Neuromusculares
- Condiciones Patológicas, Anatómicas
- Enfermedades de la médula espinal
- Enfermedad de la neuronas motoras
- Atrofia Muscular
- Atrofia
- Atrofia Muscular Espinal
Otros números de identificación del estudio
- SMA-NHR10311
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .