Naturhistorie av spinal muskelatrofi type 1 i Taiwan
20. juni 2017 oppdatert av: Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital
Spinal muskelatrofi (SMA) er en autosomal recessiv lidelse karakterisert ved degenerasjon av motoriske nevroner i ryggmargen og forårsaket av mutasjoner i overlevelsesmotorneuron 1 (SMN1) genet.
Etterforskerne vil foreta en systematisk gjennomgang av innhold og aktiviteter samlet inn via et omfattende saksrapportskjema. Pasienter som oppfylte diagnostiske kriterier for SMA type 1 vil bli gjennomgått retrospektivt.
Studieoversikt
Status
Fullført
Detaljert beskrivelse
Hovedmålet med denne studien er å undersøke den naturlige historien til pasienter med spinal muskelatrofi (SMA) type 1 i Taiwan.
Denne studien vil gi ytterligere innsikt i det kliniske forløpet og patogenesen til SMA.
Det vil bli utført flere analyser vedrørende total overlevelse, pustestøtte, fôring og ernæringsstøtte.
Følgende utfallsvariabler vil bli undersøkt: korrelasjon mellom SMA genotype og fenotype, overlevelse, debutalder og alder for bekreftet diagnose, andel pasienter som bruker ikke-invasiv og invasiv respirasjonsstøtte, tid til første bruk av respirasjonsstøtte, andel pasienter på permanent ventilasjon, og tid til permanent ventilasjon, antall og gjennomsnittlig varighet av sykehusinnleggelser, andel pasienter med gastrostomi, antall ikke-alvorlige og alvorlige luftveisinfeksjoner, trend for vekstparameter (f.eks. kroppsvekt).
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Faktiske)
111
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Ikke eldre enn 36 år (Barn, Voksen)
Tar imot friske frivillige
Nei
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Spinal muskelatrofi type 1
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- januar 1979 ~ 30. juni 2014 diagnostisert med spinal muskelatrofi (SMA) type 1
- Debut av paralytisk floppy spedbarn under 6 måneder
- Generalisert hypotoni og symmetrisk svakhet, hvilken svakhet er mer alvorlig i den proksimale enn den distale delen av ekstremiteter
- Svakheten i bena er større enn i armene
- Senereflekser er fraværende
- Nevrogene endringer i elektromyogram og/eller muskelpatologi
- SMN1-gensletting eller mutasjon
Ekskluderingskriterier:
- Ikke-5q SMA (ingen sletting eller mutasjon av SMN1-gen)
- SMA type 2, type 3 eller type 4 (debut av SMA etter 6 måneders alder)
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Bare etui
- Tidsperspektiver: Retrospektiv
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
type 1 spinal muskelatrofi
Debutalderen for pasienter med type 1 SMA er under 6 måneder.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Dødsalder
Tidsramme: opptil 36 år
|
deltakerne vil bli fulgt til dødsalderen
|
opptil 36 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Alder for permanent ventilasjon
Tidsramme: opptil 36 år
|
Deltakerne vil bli fulgt til ventilasjon brukes 24 timer i døgnet
|
opptil 36 år
|
Andre resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Klinisk utfall med følgende tiltak-1
Tidsramme: opptil 36 år
|
Debutalder
|
opptil 36 år
|
|
Klinisk utfall med følgende tiltak-2
Tidsramme: opptil 36 år
|
Kopier tall på SMN2-genet
|
opptil 36 år
|
|
Klinisk utfall med følgende tiltak-3
Tidsramme: opptil 36 år
|
Metoder for ernæringsstøttende
|
opptil 36 år
|
|
Klinisk utfall med følgende tiltak-4
Tidsramme: opptil 36 år
|
Metoder for respiratorisk støtte
|
opptil 36 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Samarbeidspartnere
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart
1. juni 2015
Primær fullføring (Faktiske)
1. desember 2015
Studiet fullført (Faktiske)
1. desember 2015
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
2. juni 2015
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
4. juni 2015
Først lagt ut (Anslag)
9. juni 2015
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
22. juni 2017
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
20. juni 2017
Sist bekreftet
1. februar 2017
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- SMA-NHR10311
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .