Az 1-es típusú spinális izomsorvadás természetrajza Tajvanon
2017. június 20. frissítette: Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital
A spinális izomsorvadás (SMA) egy autoszomális recesszív rendellenesség, amelyet a gerincvelő motoros neuronjainak degenerációja jellemez, és a túlélési motoros neuron 1 (SMN1) gén mutációi okozzák.
A nyomozók szisztematikusan áttekintik az összegyűjtött tartalmakat és tevékenységeket egy átfogó esetjelentési űrlapon. Az 1-es típusú SMA diagnosztikai kritériumait teljesítő betegeket visszamenőlegesen felülvizsgálják.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Befejezve
Részletes leírás
A tanulmány elsődleges célja a tajvani 1-es típusú spinális izomsorvadásban (SMA) szenvedő betegek természetes anamnézisének vizsgálata.
Ez a tanulmány további betekintést nyújt az SMA klinikai lefolyásába és patogenezisébe.
Számos elemzést fognak végezni az általános túlélésre, a légzéstámogatásra, a takarmányozásra és a táplálkozási támogatásra vonatkozóan.
A következő kimeneti változókat vizsgáljuk meg: korreláció az SMA genotípus és a fenotípus között, túlélés, kezdeti kor és a megerősített diagnózis kora, a nem invazív és invazív légzéstámogatást igénybe vevő betegek aránya, a légzéstámogatás első használatáig eltelt idő, a betegek aránya a tartós lélegeztetésről és a tartós lélegeztetésig eltelt időről, a kórházi kezelések száma és átlagos időtartama, a gastrostomiás betegek aránya, a nem súlyos és súlyos légúti fertőzések száma, a növekedési paraméterek trendje (pl. testtömeg).
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Tényleges)
111
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Nem régebbi, mint 36 év (Gyermek, Felnőtt)
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Tanulmányozható nemek
Összes
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
Spinalis izomsorvadás 1. típusú
Leírás
Bevételi kritériumok:
- 1979. január ~ 2014. június 30. 1. típusú spinális izomsorvadással (SMA) diagnosztizáltak
- 6 hónaposnál fiatalabb csecsemő bénulása
- Generalizált hipotónia és szimmetrikus gyengeség, amely gyengeség súlyosabb a végtagok proximális, mint disztális részén
- A lábak gyengesége nagyobb, mint a karokban
- Az ínreflexek hiányoznak
- Neurogén változások az elektromiogramban és/vagy az izompatológiában
- SMN1 gén deléció vagy mutáció
Kizárási kritériumok:
- Nem 5q SMA (nincs deléció vagy mutáció az SMN1 génben)
- 2-es, 3-as vagy 4-es típusú SMA (az SMA 6 hónapos kor után kezdődik)
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Csak esetre
- Időperspektívák: Visszatekintő
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
|---|
|
1-es típusú spinális izomsorvadás
Az 1-es típusú SMA-ban szenvedő betegek életkora 6 hónapos kor alatt van.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A halál kora
Időkeret: 36 évig
|
a résztvevőket haláluk koráig követik
|
36 évig
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Az állandó szellőztetés kora
Időkeret: 36 évig
|
a résztvevőket a nap 24 órájában a szellőztetés használatáig követik
|
36 évig
|
Egyéb eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Klinikai eredmény a következő intézkedésekkel-1
Időkeret: 36 évig
|
Kezdetkor
|
36 évig
|
|
Klinikai eredmény a következő intézkedésekkel-2
Időkeret: 36 évig
|
Másolja le az SMN2 gén számát
|
36 évig
|
|
Klinikai eredmény a következő intézkedésekkel-3
Időkeret: 36 évig
|
Táplálkozási támogató módszerek
|
36 évig
|
|
Klinikai eredmény a következő intézkedésekkel-4
Időkeret: 36 évig
|
A légzéstámogató módszerek
|
36 évig
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Együttműködők
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
2015. június 1.
Elsődleges befejezés (Tényleges)
2015. december 1.
A tanulmány befejezése (Tényleges)
2015. december 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2015. június 2.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2015. június 4.
Első közzététel (Becslés)
2015. június 9.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2017. június 22.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2017. június 20.
Utolsó ellenőrzés
2017. február 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- SMA-NHR10311
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .