Natuurlijke historie van spinale spieratrofie type 1 in Taiwan
20 juni 2017 bijgewerkt door: Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital
Spinale musculaire atrofie (SMA) is een autosomaal recessieve aandoening die wordt gekenmerkt door degeneratie van motorneuronen in het ruggenmerg en wordt veroorzaakt door mutaties van het survival motor neuron 1 (SMN1)-gen.
De onderzoekers zullen een systematische beoordeling uitvoeren van de inhoud en activiteiten die zijn verzameld via een uitgebreid casusrapportformulier. Patiënten die aan de diagnostische criteria voor SMA type 1 voldeden, zullen achteraf worden beoordeeld.
Studie Overzicht
Toestand
Voltooid
Gedetailleerde beschrijving
Het primaire doel van deze studie is het natuurlijke beloop van patiënten met spinale musculaire atrofie (SMA) type 1 in Taiwan te onderzoeken.
Deze studie zal meer inzicht verschaffen in het klinisch beloop en de pathogenese van SMA.
Er zullen verschillende analyses worden uitgevoerd met betrekking tot algehele overleving, ademhalingsondersteuning, voeding en voedingsondersteuning.
De volgende uitkomstvariabelen zullen worden onderzocht: correlatie tussen SMA-genotype en -fenotype, overleving, aanvangsleeftijd en leeftijd van bevestigde diagnose, percentage patiënten dat niet-invasieve en invasieve ademhalingsondersteuning gebruikt, tijd tot eerste gebruik van ademhalingsondersteuning, percentage patiënten over permanente beademing, en tijd tot permanente beademing, aantal en gemiddelde duur van ziekenhuisopnames, percentage patiënten met gastrostomie, aantal niet-ernstige en ernstige luchtweginfecties, trend van groeiparameter (bijv. lichaamsgewicht).
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Werkelijk)
111
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Niet ouder dan 36 jaar (Kind, Volwassen)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Spinale musculaire atrofie Type 1
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- jan. 1979~ 30 juni 2014 gediagnosticeerd met Spinale Musculaire Atrofie (SMA) Type 1
- Begin van verlamde slappe baby jonger dan 6 maanden
- Gegeneraliseerde hypotonie en symmetrische zwakte, welke zwakte ernstiger is in het proximale dan in het distale deel van de extremiteiten
- Zwakte in de benen is groter dan in de armen
- Peesreflexen zijn afwezig
- Neurogene veranderingen in elektromyogram en/of spierpathologie
- SMN1-genverwijdering of -mutatie
Uitsluitingscriteria:
- Niet-5q SMA (geen deletie of mutatie van het SMN1-gen)
- SMA type 2, type 3 of type 4 (begin van SMA na 6 maanden oud)
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Case-Alleen
- Tijdsperspectieven: Retrospectief
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
|---|
|
type 1 spinale musculaire atrofie
De aanvangsleeftijd van patiënten met type 1 SMA is jonger dan 6 maanden.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Leeftijd van overlijden
Tijdsspanne: tot 36 jaar
|
deelnemers worden gevolgd tot de leeftijd van overlijden
|
tot 36 jaar
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Leeftijd van permanente ventilatie
Tijdsspanne: tot 36 jaar
|
deelnemers worden gevolgd tot ventilatie 24 uur per dag wordt gebruikt
|
tot 36 jaar
|
Andere uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Klinische uitkomst met de volgende maatregelen-1
Tijdsspanne: tot 36 jaar
|
Leeftijd van aanvang
|
tot 36 jaar
|
|
Klinische uitkomst met de volgende maatregelen-2
Tijdsspanne: tot 36 jaar
|
Kopieer nummers van het SMN2-gen
|
tot 36 jaar
|
|
Klinische uitkomst met de volgende maatregelen-3
Tijdsspanne: tot 36 jaar
|
Methoden van nutritionele ondersteuning
|
tot 36 jaar
|
|
Klinische uitkomst met de volgende maatregelen-4
Tijdsspanne: tot 36 jaar
|
Methoden van ademhalingsondersteuning
|
tot 36 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Medewerkers
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start
1 juni 2015
Primaire voltooiing (Werkelijk)
1 december 2015
Studie voltooiing (Werkelijk)
1 december 2015
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
2 juni 2015
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
4 juni 2015
Eerst geplaatst (Schatting)
9 juni 2015
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
22 juni 2017
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
20 juni 2017
Laatst geverifieerd
1 februari 2017
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Ziekten van het centrale zenuwstelsel
- Ziekten van het zenuwstelsel
- Neurologische manifestaties
- Neuromusculaire aandoeningen
- Neurodegeneratieve ziekten
- Neuromusculaire manifestaties
- Pathologische aandoeningen, anatomisch
- Ziekten van het ruggenmerg
- Motor Neuron Ziekte
- Spieratrofie
- Atrofie
- Spieratrofie, Spinaal
Andere studie-ID-nummers
- SMA-NHR10311
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .