Tyypin 1 spinaalisen lihasatrofian luonnollinen historia Taiwanissa
tiistai 20. kesäkuuta 2017 päivittänyt: Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital
Spinaalinen lihasatrofia (SMA) on autosomaalinen resessiivinen sairaus, jolle on tunnusomaista selkäytimen motoristen hermosolujen rappeutuminen ja joka johtuu selviytymismoottorin neuroni 1 (SMN1) -geenin mutaatioista.
Tutkijat tarkastelevat systemaattisesti kerättyä sisältöä ja toimintaa kattavan tapausraporttilomakkeen avulla. Potilaat, jotka täyttivät tyypin 1 SMA:n diagnostiset kriteerit, tarkistetaan takautuvasti.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämän tutkimuksen ensisijaisena tavoitteena on tutkia potilaiden luonnollista taustaa, joilla on tyypin 1 spinaalinen lihasatrofia (SMA) Taiwanissa.
Tämä tutkimus tarjoaa lisätietoa SMA:n kliinisestä kulusta ja patogeneesistä.
Useita analyyseja tehdään yleisestä selviytymisestä, hengitystuesta, ruokinnasta ja ravitsemustuesta.
Seuraavia tulosmuuttujia tutkitaan: SMA-genotyypin ja fenotyypin välinen korrelaatio, eloonjääminen, alkamisikä ja vahvistetun diagnoosin ikä, ei-invasiivista ja invasiivista hengitystukea käyttävien potilaiden osuus, aika hengitystuen ensimmäiseen käyttöön, potilaiden osuus pysyvästä ventilaatiosta ja pysyvään ventilaatioon kuluvasta ajasta, sairaalahoitojen lukumäärä ja keskimääräinen kesto, gastrostomiapotilaiden osuus, ei-vakavien ja vakavien hengitystieinfektioiden lukumäärä, kasvuparametrin suuntaus (esim. ruumiinpaino).
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
111
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Ei vanhempi kuin 36 vuotta (Lapsi, Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Spinaalinen lihasatrofia tyyppi 1
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- tammikuuta 1979–30. kesäkuuta 2014, diagnosoitu spinaalinen lihasatrofia (SMA) tyyppi 1
- Alle 6 kuukauden ikäisen lapsen halvaantuminen
- Yleistynyt hypotonia ja symmetrinen heikkous, joka on vakavampaa raajojen proksimaalisessa kuin distaalisessa osassa
- Jalkojen heikkous on suurempi kuin käsissä
- Jännerefleksit puuttuvat
- Neurogeeniset muutokset elektromyogrammissa ja/tai lihaspatologiassa
- SMN1-geenin deleetio tai mutaatio
Poissulkemiskriteerit:
- Ei-5q SMA (ei SMN1-geenin deleetiota tai mutaatiota)
- SMA tyyppi 2, tyyppi 3 tai tyyppi 4 (SMA alkaa 6 kuukauden iän jälkeen)
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Vain tapaus
- Aikanäkymät: Takautuva
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
tyypin 1 spinaalinen lihasatrofia
Tyypin 1 SMA:ta sairastavien potilaiden ikä on alle 6 kuukauden ikäinen.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kuoleman ikä
Aikaikkuna: 36 vuoteen asti
|
osallistujia seurataan kuolemaan asti
|
36 vuoteen asti
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Pysyvän ilmanvaihdon ikä
Aikaikkuna: 36 vuoteen asti
|
osallistujia seurataan, kunnes ilmanvaihtoa käytetään 24 tuntia vuorokaudessa
|
36 vuoteen asti
|
Muut tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kliininen tulos seuraavilla toimenpiteillä-1
Aikaikkuna: 36 vuoteen asti
|
Alkamisikä
|
36 vuoteen asti
|
|
Kliininen tulos seuraavilla toimenpiteillä-2
Aikaikkuna: 36 vuoteen asti
|
Kopioi SMN2-geenin numerot
|
36 vuoteen asti
|
|
Kliininen tulos seuraavilla toimenpiteillä-3
Aikaikkuna: 36 vuoteen asti
|
Ravitsemustukimenetelmät
|
36 vuoteen asti
|
|
Kliininen tulos seuraavilla toimenpiteillä-4
Aikaikkuna: 36 vuoteen asti
|
Hengitystä tukevat menetelmät
|
36 vuoteen asti
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Yhteistyökumppanit
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Maanantai 1. kesäkuuta 2015
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Tiistai 1. joulukuuta 2015
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Tiistai 1. joulukuuta 2015
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 2. kesäkuuta 2015
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 4. kesäkuuta 2015
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tiistai 9. kesäkuuta 2015
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Torstai 22. kesäkuuta 2017
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 20. kesäkuuta 2017
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. helmikuuta 2017
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- SMA-NHR10311
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .
Kliiniset tutkimukset Tyypin 1 spinaalisen lihasatrofian (SMA) luonnollinen historia
-
Sheffield Children's NHS Foundation TrustEi vielä rekrytointiaSMA - Spinal Muscular AtrophyYhdistynyt kuningaskunta
-
Teachers College, Columbia UniversityAktiivinen, ei rekrytointi
-
Novartis Gene TherapiesValmisGeeniterapia | SMA - Spinal Muscular AtrophyYhdysvallat
-
GeneCradle IncRekrytointi
-
Rigshospitalet, DenmarkOdense University Hospital; Aarhus University HospitalRekrytointiTrakeostomia | ALS (amyotrofinen lateraaliskleroosi) | Duchennen lihasdystrofia (DMD) | MSA - Multiple System Atrophy | Selkäydinvammat (SCI) | SMA - Spinal Muscular Atrophy | Trakeostomaiset potilaat | Neuromuskulaariset sairaudet (NMD)Tanska