台湾 1 型脊髓性肌萎缩症的自然史
2017年6月20日 更新者：Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital
脊髓性肌萎缩症 (SMA) 是一种常染色体隐性遗传病，其特征是脊髓运动神经元退化，由存活运动神经元 1 (SMN1) 基因突变引起。
调查人员将通过综合病例报告表对收集的内容和活动进行系统审查。 将对符合 1 型 SMA 诊断标准的患者进行回顾性审查。
研究概览
地位
完全的
详细说明
本研究的主要目的是调查台湾 1 型脊髓性肌萎缩症 (SMA) 患者的自然病程。
这项研究将进一步深入了解 SMA 的临床过程和发病机制。
将对总生存期、呼吸支持、喂养和营养支持进行多项分析。
将检查以下结果变量：SMA 基因型和表型之间的相关性、存活率、发病年龄和确诊年龄、使用无创和有创呼吸支持的患者比例、首次使用呼吸支持的时间、患者比例关于永久通气和达到永久通气的时间、住院人数和平均住院时间、胃造口术患者比例、非严重和严重呼吸道感染的人数、生长参数趋势（例如体重）。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
111
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
不超过 36年 (孩子、成人)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
脊髓性肌萎缩症 1 型
描述
纳入标准：
- 1979年1月~2014年6月30日诊断为脊髓性肌萎缩症（SMA）1型
- 小于 6 个月大的瘫痪软弱婴儿发作
- 广泛性肌张力减退和对称性无力，四肢近端比远端更严重
- 腿部无力比手臂更严重
- 腱反射消失
- 肌电图和/或肌肉病理学的神经源性变化
- SMN1基因缺失或突变
排除标准：
- 非5q SMA（SMN1基因无缺失或突变）
- SMA 2 型、3 型或 4 型（6 个月后出现 SMA）
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：仅案例
- 时间观点：追溯
队列和干预
团体/队列 |
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1型脊髓性肌萎缩症
1型SMA患者的发病年龄在6月龄以下。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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死亡年龄
大体时间：长达 36 年
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参与者将被跟踪到死亡年龄
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长达 36 年
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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长期通风年龄
大体时间：长达 36 年
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参与者将被跟踪直到每天 24 小时使用通风
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长达 36 年
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其他结果措施
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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采用以下措施的临床结果-1
大体时间：长达 36 年
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发病年龄
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长达 36 年
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采用以下措施的临床结果-2
大体时间：长达 36 年
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SMN2基因拷贝数
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长达 36 年
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采用以下措施的临床结果-3
大体时间：长达 36 年
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营养支持方法
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长达 36 年
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采用以下措施的临床结果 - 4
大体时间：长达 36 年
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呼吸支持方法
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长达 36 年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
合作者
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2015年6月1日
初级完成 (实际的)
2015年12月1日
研究完成 (实际的)
2015年12月1日
研究注册日期
首次提交
2015年6月2日
首先提交符合 QC 标准的
2015年6月4日
首次发布 (估计)
2015年6月9日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2017年6月22日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2017年6月20日
最后验证
2017年2月1日
更多信息
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