Естественная история спинальной мышечной атрофии типа 1 на Тайване
20 июня 2017 г. обновлено: Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital
Спинальная мышечная атрофия (СМА) представляет собой аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся дегенерацией двигательных нейронов в спинном мозге и вызванное мутациями гена выживающего двигательного нейрона 1 (SMN1).
Следователи проведут систематический обзор содержимого и действий, собранных с помощью всеобъемлющей формы отчета о случае. Пациенты, соответствующие диагностическим критериям СМА типа 1, будут рассмотрены ретроспективно.
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Подробное описание
Основной целью этого исследования является изучение естественного течения пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА) 1 типа на Тайване.
Это исследование позволит глубже понять клиническое течение и патогенез СМА.
Будет проведено несколько анализов относительно общей выживаемости, респираторной поддержки, кормления и нутритивной поддержки.
Будут изучены следующие переменные исхода: корреляция между генотипом и фенотипом СМА, выживаемость, возраст начала и возраст подтвержденного диагноза, доля пациентов, использующих неинвазивную и инвазивную респираторную поддержку, время до первого использования респираторной поддержки, доля пациентов. на постоянную вентиляцию легких и время до постоянной вентиляции, количество и среднюю продолжительность госпитализаций, долю пациентов с гастростомой, количество несерьезных и серьезных респираторных инфекций, тенденцию параметра роста (например, массы тела).
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
111
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Не старше 36 лет (Ребенок, Взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Спинальная мышечная атрофия 1 типа
Описание
Критерии включения:
- Январь 1979 г. ~ 30 июня 2014 г. Диагноз: спинальная мышечная атрофия (СМА) 1 типа.
- Начало паралитической вялости у младенцев в возрасте до 6 месяцев
- Генерализованная гипотония и симметричная слабость, причем слабость более выражена в проксимальных, чем в дистальных отделах конечностей.
- Слабость в ногах больше, чем в руках
- Сухожильные рефлексы отсутствуют
- Нейрогенные изменения электромиограммы и/или мышечная патология
- Делеция или мутация гена SMN1
Критерий исключения:
- Non-5q SMA (без делеции или мутации гена SMN1)
- СМА типа 2, типа 3 или типа 4 (начало СМА после 6 месяцев)
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Только для случая
- Временные перспективы: Ретроспектива
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
спинальная мышечная атрофия 1 типа
Возраст начала заболевания у пациентов со СМА 1 типа — до 6 мес.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Возраст смерти
Временное ограничение: до 36 лет
|
участники будут сопровождаться до возраста смерти
|
до 36 лет
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Возраст постоянной вентиляции
Временное ограничение: до 36 лет
|
участники будут находиться под наблюдением до тех пор, пока вентиляция не будет использоваться 24 часа в сутки
|
до 36 лет
|
Другие показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Клинический результат со следующими мерами-1
Временное ограничение: до 36 лет
|
Возраст начала
|
до 36 лет
|
|
Клинический результат со следующими мерами-2
Временное ограничение: до 36 лет
|
Количество копий гена SMN2
|
до 36 лет
|
|
Клинический результат при следующих мерах-3
Временное ограничение: до 36 лет
|
Методы нутритивной поддержки
|
до 36 лет
|
|
Клинический результат при следующих мерах-4
Временное ограничение: до 36 лет
|
Методы респираторной поддержки
|
до 36 лет
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Соавторы
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования
1 июня 2015 г.
Первичное завершение (Действительный)
1 декабря 2015 г.
Завершение исследования (Действительный)
1 декабря 2015 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
2 июня 2015 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
4 июня 2015 г.
Первый опубликованный (Оценивать)
9 июня 2015 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
22 июня 2017 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
20 июня 2017 г.
Последняя проверка
1 февраля 2017 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Заболевания центральной нервной системы
- Заболевания нервной системы
- Неврологические проявления
- Нервно-мышечные заболевания
- Нейродегенеративные заболевания
- Нервно-мышечные проявления
- Патологические состояния, анатомические
- Заболевания спинного мозга
- Болезнь двигательных нейронов
- Мышечная атрофия
- Атрофия
- Мышечная Атрофия, Спинальная
Другие идентификационные номера исследования
- SMA-NHR10311
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .