Naturgeschichte der spinalen Muskelatrophie Typ 1 in Taiwan
20. Juni 2017 aktualisiert von: Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital
Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, die durch eine Degeneration von Motoneuronen im Rückenmark gekennzeichnet ist und durch Mutationen des Survival-Motoneuron-1-Gens (SMN1) verursacht wird.
Die Ermittler führen eine systematische Überprüfung der Inhalte und Aktivitäten durch, die über ein umfassendes Fallberichtsformular gesammelt wurden. Patienten, die die diagnostischen Kriterien für SMA Typ 1 erfüllten, werden nachträglich überprüft.
Studienübersicht
Status
Abgeschlossen
Detaillierte Beschreibung
Das Hauptziel dieser Studie ist die Untersuchung der natürlichen Geschichte von Patienten mit spinaler Muskelatrophie (SMA) Typ 1 in Taiwan.
Diese Studie wird weitere Einblicke in den klinischen Verlauf und die Pathogenese von SMA geben.
Es werden mehrere Analysen in Bezug auf Gesamtüberleben, Atmungsunterstützung, Fütterung und Ernährungsunterstützung durchgeführt.
Folgende Outcome-Variablen werden untersucht: Korrelation zwischen SMA-Genotyp und -Phänotyp, Überlebenszeit, Erkrankungsalter und Alter der bestätigten Diagnose, Anteil der Patienten mit nicht-invasiver und invasiver Atemunterstützung, Zeit bis zur erstmaligen Nutzung der Atemunterstützung, Anteil der Patienten zur Dauerbeatmung und Dauer bis zur Dauerbeatmung, Anzahl und durchschnittliche Dauer der Krankenhausaufenthalte, Anteil der Patienten mit Gastrostomie, Anzahl nicht schwerwiegender und schwerer Atemwegsinfekte, Trend der Wachstumsparameter (z. B. Körpergewicht).
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Tatsächlich)
111
Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Nicht älter als 36 Jahre (Kind, Erwachsene)
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Studienberechtigte Geschlechter
Alle
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Spinale Muskelatrophie Typ 1
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Januar 1979 bis 30. Juni 2014 diagnostiziert mit spinaler Muskelatrophie (SMA) Typ 1
- Beginn eines paralytischen schlaffen Säuglings im Alter von weniger als 6 Monaten
- Generalisierte Hypotonie und symmetrische Schwäche, wobei die Schwäche im proximalen als im distalen Teil der Extremitäten stärker ist
- Die Schwäche in den Beinen ist größer als in den Armen
- Sehnenreflexe fehlen
- Neurogene Veränderungen im Elektromyogramm und/oder Muskelpathologie
- Deletion oder Mutation des SMN1-Gens
Ausschlusskriterien:
- Nicht-5q-SMA (keine Deletion oder Mutation des SMN1-Gens)
- SMA Typ 2, Typ 3 oder Typ 4 (Beginn der SMA nach dem 6. Lebensmonat)
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Nur Fall
- Zeitperspektiven: Retrospektive
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
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Spinale Muskelatrophie Typ 1
Das Erkrankungsalter von Patienten mit Typ-1-SMA liegt unter 6 Monaten.
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Alter des Todes
Zeitfenster: bis 36 Jahre
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Die Teilnehmer werden bis zum Tod begleitet
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bis 36 Jahre
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Alter der Dauerbeatmung
Zeitfenster: bis 36 Jahre
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Die Teilnehmer werden bis zur 24-Stunden-Beatmung nachverfolgt
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bis 36 Jahre
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Andere Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Klinisches Ergebnis mit den folgenden Maßnahmen-1
Zeitfenster: bis 36 Jahre
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Alter des Beginns
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bis 36 Jahre
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Klinisches Ergebnis mit den folgenden Maßnahmen-2
Zeitfenster: bis 36 Jahre
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Kopienzahlen des SMN2-Gens
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bis 36 Jahre
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Klinisches Ergebnis mit den folgenden Maßnahmen-3
Zeitfenster: bis 36 Jahre
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Methoden der Ernährungsunterstützung
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bis 36 Jahre
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Klinisches Ergebnis mit den folgenden Maßnahmen-4
Zeitfenster: bis 36 Jahre
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Methoden der Atemunterstützung
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bis 36 Jahre
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Mitarbeiter
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn
1. Juni 2015
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
1. Dezember 2015
Studienabschluss (Tatsächlich)
1. Dezember 2015
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
2. Juni 2015
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
4. Juni 2015
Zuerst gepostet (Schätzen)
9. Juni 2015
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
22. Juni 2017
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
20. Juni 2017
Zuletzt verifiziert
1. Februar 2017
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Erkrankungen des zentralen Nervensystems
- Erkrankungen des Nervensystems
- Neurologische Manifestationen
- Neuromuskuläre Erkrankungen
- Neurodegenerative Krankheiten
- Neuromuskuläre Manifestationen
- Pathologische Zustände, Anatomisch
- Erkrankungen des Rückenmarks
- Motoneuron-Krankheit
- Muskelatrophie
- Atrophie
- Muskelatrophie, Wirbelsäule
Andere Studien-ID-Nummern
- SMA-NHR10311
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
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Nein
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