Naturhistorie af spinal muskelatrofi type 1 i Taiwan
20. juni 2017 opdateret af: Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital
Spinal muskelatrofi (SMA) er en autosomal recessiv lidelse karakteriseret ved degeneration af motorneuroner i rygmarven og forårsaget af mutationer af overlevelsesmotorneuron 1 (SMN1) genet.
Efterforskerne vil foretage en systematisk gennemgang af indholdet og aktiviteterne, der er indsamlet via en omfattende sagsrapport. Patienter, der opfyldte diagnostiske kriterier for SMA type 1, vil blive gennemgået retrospektivt.
Studieoversigt
Status
Afsluttet
Detaljeret beskrivelse
Det primære formål med denne undersøgelse er at undersøge den naturlige historie for patienter med spinal muskelatrofi (SMA) type 1 i Taiwan.
Denne undersøgelse vil give yderligere indsigt i det kliniske forløb og patogenese af SMA.
Der vil blive gennemført adskillige analyser vedrørende overordnet overlevelse, respirationsstøtte, fodring og ernæringsstøtte.
Følgende udfaldsvariable vil blive undersøgt: sammenhæng mellem SMA-genotype og fænotype, overlevelse, debutalder og alder for bekræftet diagnose, andel af patienter, der bruger ikke-invasiv og invasiv respirationsstøtte, tid til første brug af respiratorisk støtte, andel af patienter om permanent ventilation, og tid til permanent ventilation, antal og gennemsnitlig varighed af indlæggelser, andel af patienter med gastrostomi, antal ikke-alvorlige og alvorlige luftvejsinfektioner, trend for vækstparameter (f.eks. kropsvægt).
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Faktiske)
111
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Ikke ældre end 36 år (Barn, Voksen)
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Køn, der er berettiget til at studere
Alle
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Spinal muskelatrofi Type 1
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- januar 1979 ~ 30. juni 2014 diagnosticeret med spinal muskelatrofi (SMA) type 1
- Begyndelse af paralytisk floppy spædbørn under 6 måneder gammel
- Generaliseret hypotoni og symmetrisk svaghed, hvilken svaghed er mere alvorlig i den proksimale end den distale del af ekstremiteterne
- Svaghed i benene er større end i armene
- Senereflekser er fraværende
- Neurogene ændringer i elektromyogram og/eller muskelpatologi
- SMN1 gen deletion eller mutation
Ekskluderingskriterier:
- Ikke-5q SMA (ingen deletion eller mutation af SMN1-gen)
- SMA type 2, type 3 eller type 4 (debut af SMA efter 6 måneders alderen)
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kun etui
- Tidsperspektiver: Tilbagevirkende kraft
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
type 1 spinal muskelatrofi
Debutalderen for patienter med type 1 SMA er under 6 måneder.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Dødens alder
Tidsramme: op til 36 år
|
deltagere vil blive fulgt indtil dødsalderen
|
op til 36 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Alder for permanent ventilation
Tidsramme: op til 36 år
|
Deltagerne vil blive fulgt indtil ventilation anvendes 24 timer i døgnet
|
op til 36 år
|
Andre resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Klinisk resultat med følgende mål-1
Tidsramme: op til 36 år
|
Debutalder
|
op til 36 år
|
|
Klinisk resultat med følgende mål-2
Tidsramme: op til 36 år
|
Kopinummer af SMN2-gen
|
op til 36 år
|
|
Klinisk resultat med følgende mål-3
Tidsramme: op til 36 år
|
Metoder til ernæringsstøttende
|
op til 36 år
|
|
Klinisk resultat med følgende mål-4
Tidsramme: op til 36 år
|
Metoder til respiratorisk støtte
|
op til 36 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Samarbejdspartnere
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart
1. juni 2015
Primær færdiggørelse (Faktiske)
1. december 2015
Studieafslutning (Faktiske)
1. december 2015
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
2. juni 2015
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
4. juni 2015
Først opslået (Skøn)
9. juni 2015
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
22. juni 2017
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
20. juni 2017
Sidst verificeret
1. februar 2017
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- SMA-NHR10311
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .