Storia naturale dell'atrofia muscolare spinale di tipo 1 a Taiwan
20 giugno 2017 aggiornato da: Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital
L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia autosomica recessiva caratterizzata dalla degenerazione dei motoneuroni nel midollo spinale e causata da mutazioni del gene del motoneurone di sopravvivenza 1 (SMN1).
Gli investigatori condurranno una revisione sistematica dei contenuti e delle attività raccolte tramite un modulo completo di case report. I pazienti che hanno soddisfatto i criteri diagnostici per la SMA di tipo 1 saranno rivisti retrospettivamente.
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Descrizione dettagliata
L'obiettivo principale di questo studio è indagare la storia naturale dei pazienti con atrofia muscolare spinale (SMA) di tipo 1 a Taiwan.
Questo studio fornirà ulteriori approfondimenti sul decorso clinico e sulla patogenesi della SMA.
Verranno condotte diverse analisi riguardanti la sopravvivenza globale, il supporto respiratorio, l'alimentazione e il supporto nutrizionale.
Verranno esaminate le seguenti variabili di esito: correlazione tra genotipo e fenotipo SMA, sopravvivenza, età di insorgenza ed età della diagnosi confermata, percentuale di pazienti che utilizzano il supporto respiratorio non invasivo e invasivo, tempo al primo utilizzo del supporto respiratorio, percentuale di pazienti sulla ventilazione permanente e tempo alla ventilazione permanente, numero e durata media dei ricoveri, proporzione di pazienti con gastrostomia, numero di infezioni respiratorie gravi e non gravi, andamento del parametro di crescita (ad es. peso corporeo).
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
111
Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Non più vecchio di 36 anni (Bambino, Adulto)
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Atrofia muscolare spinale di tipo 1
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Gennaio 1979 ~ 30 giugno 2014 diagnosticata con atrofia muscolare spinale (SMA) di tipo 1
- Insorgenza di bambino floscio paralitico di età inferiore a 6 mesi
- Ipotonia generalizzata e debolezza simmetrica, debolezza che è più grave nella parte prossimale rispetto a quella distale delle estremità
- La debolezza nelle gambe è maggiore che nelle braccia
- I riflessi tendinei sono assenti
- Cambiamenti neurogeni nell'elettromiogramma e/o nella patologia muscolare
- Delezione o mutazione del gene SMN1
Criteri di esclusione:
- SMA non 5q (nessuna delezione o mutazione del gene SMN1)
- SMA tipo 2, tipo 3 o tipo 4 (insorgenza della SMA dopo i 6 mesi di età)
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Solo caso
- Prospettive temporali: Retrospettiva
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
|---|
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atrofia muscolare spinale di tipo 1
L'età di insorgenza dei pazienti con SMA di tipo 1 è inferiore a 6 mesi.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Età della morte
Lasso di tempo: fino a 36 anni
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i partecipanti saranno seguiti fino all'età della morte
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fino a 36 anni
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Età della ventilazione permanente
Lasso di tempo: fino a 36 anni
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i partecipanti saranno seguiti fino alla ventilazione utilizzata 24 ore al giorno
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fino a 36 anni
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Altre misure di risultato
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Risultato clinico con le seguenti misure-1
Lasso di tempo: fino a 36 anni
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Età di esordio
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fino a 36 anni
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Risultato clinico con le seguenti misure-2
Lasso di tempo: fino a 36 anni
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Numero di copie del gene SMN2
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fino a 36 anni
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Risultato clinico con le seguenti misure-3
Lasso di tempo: fino a 36 anni
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Metodi di supporto nutrizionale
|
fino a 36 anni
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Risultato clinico con le seguenti misure-4
Lasso di tempo: fino a 36 anni
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Metodi di supporto respiratorio
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fino a 36 anni
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Collaboratori
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio
1 giugno 2015
Completamento primario (Effettivo)
1 dicembre 2015
Completamento dello studio (Effettivo)
1 dicembre 2015
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
2 giugno 2015
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
4 giugno 2015
Primo Inserito (Stima)
9 giugno 2015
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
22 giugno 2017
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
20 giugno 2017
Ultimo verificato
1 febbraio 2017
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattie del sistema nervoso centrale
- Malattie del sistema nervoso
- Manifestazioni neurologiche
- Malattie neuromuscolari
- Malattie Neurodegenerative
- Manifestazioni neuromuscolari
- Condizioni patologiche, anatomiche
- Malattie del midollo spinale
- Malattia del motoneurone
- Atrofia muscolare
- Atrofia
- Atrofia muscolare, spinale
Altri numeri di identificazione dello studio
- SMA-NHR10311
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
No
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