Přirozená historie spinální svalové atrofie typu 1 na Tchaj-wanu
20. června 2017 aktualizováno: Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital
Spinální svalová atrofie (SMA) je autozomálně recesivní porucha charakterizovaná degenerací motorických neuronů v míše a způsobená mutacemi genu motorického neuronu 1 pro přežití (SMN1).
Vyšetřovatelé provedou systematickou kontrolu obsahu a činností shromážděných prostřednictvím komplexního formuláře kazuistiky. Pacienti, kteří splnili diagnostická kritéria pro SMA typu 1, budou retrospektivně hodnoceni.
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Detailní popis
Primárním cílem této studie je prozkoumat přirozenou historii pacientů se spinální svalovou atrofií (SMA) typu 1 na Tchaj-wanu.
Tato studie poskytne další pohled na klinický průběh a patogenezi SMA.
Bude provedeno několik analýz týkajících se celkového přežití, podpory dýchání, krmení a nutriční podpory.
Budou zkoumány následující výstupní proměnné: korelace mezi genotypem a fenotypem SMA, přežití, věk nástupu onemocnění a věk potvrzené diagnózy, podíl pacientů využívajících neinvazivní a invazivní respirační podporu, doba do prvního použití respirační podpory, podíl pacientů o trvalé ventilaci a době do trvalé ventilace, počet a průměrnou dobu hospitalizací, podíl pacientů s gastrostomií, počet nezávažných a závažných respiračních infekcí, trend růstového parametru (např. tělesné hmotnosti).
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
111
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Ne starší než 36 let (Dítě, Dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Spinální svalová atrofie typu 1
Popis
Kritéria pro zařazení:
- ledna 1979~ 30. června 2014 diagnostikována spinální svalová atrofie (SMA) typu 1
- Nástup paralytického poddajného dítěte mladšího než 6 měsíců
- Generalizovaná hypotonie a symetrická slabost, přičemž slabost je závažnější v proximální než distální části končetin
- Slabost v nohou je větší než v pažích
- Chybí šlachové reflexy
- Neurogenní změny elektromyogramu a/nebo svalové patologie
- Delece nebo mutace genu SMN1
Kritéria vyloučení:
- Non-5q SMA (žádná delece nebo mutace genu SMN1)
- SMA typ 2, typ 3 nebo typ 4 (počátek SMA po 6 měsících věku)
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Pouze případ
- Časové perspektivy: Retrospektivní
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Spinální svalová atrofie typu 1
Věk nástupu pacientů se SMA 1. typu je mladší než 6 měsíců.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Věk smrti
Časové okno: do 36 let
|
účastníci budou sledováni až do věku smrti
|
do 36 let
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Věk trvalého větrání
Časové okno: do 36 let
|
účastníci budou sledováni až do ventilace používané 24 hodin/den
|
do 36 let
|
Další výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Klinický výsledek s následujícími opatřeními-1
Časové okno: do 36 let
|
Věk nástupu
|
do 36 let
|
|
Klinický výsledek s následujícími opatřeními-2
Časové okno: do 36 let
|
Počet kopií genu SMN2
|
do 36 let
|
|
Klinický výsledek s následujícími opatřeními-3
Časové okno: do 36 let
|
Metody podpory výživy
|
do 36 let
|
|
Klinický výsledek s následujícími opatřeními-4
Časové okno: do 36 let
|
Metody podpory dýchání
|
do 36 let
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Spolupracovníci
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia
1. června 2015
Primární dokončení (Aktuální)
1. prosince 2015
Dokončení studie (Aktuální)
1. prosince 2015
Termíny zápisu do studia
První předloženo
2. června 2015
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
4. června 2015
První zveřejněno (Odhad)
9. června 2015
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
22. června 2017
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
20. června 2017
Naposledy ověřeno
1. února 2017
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- SMA-NHR10311
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .