História Natural da Atrofia Muscular Espinhal Tipo 1 em Taiwan
20 de junho de 2017 atualizado por: Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital
A atrofia muscular espinhal (SMA) é uma doença autossômica recessiva caracterizada pela degeneração dos neurônios motores na medula espinhal e causada por mutações no gene do neurônio motor de sobrevivência 1 (SMN1).
Os investigadores conduzirão uma revisão sistemática do conteúdo e das atividades coletadas por meio de um formulário abrangente de relato de caso. Os pacientes que preencheram os critérios diagnósticos para SMA tipo 1 serão revisados retrospectivamente.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Descrição detalhada
O objetivo primário deste estudo é investigar a história natural de pacientes com atrofia muscular espinhal (AME) tipo 1 em Taiwan.
Este estudo fornecerá mais informações sobre o curso clínico e a patogênese da AME.
Várias análises serão realizadas em relação à sobrevida global, suporte respiratório, alimentação e suporte nutricional.
As seguintes variáveis de resultado serão examinadas: correlação entre genótipo e fenótipo da SMA, sobrevida, idade de início e idade do diagnóstico confirmado, proporção de pacientes em uso de suporte respiratório não invasivo e invasivo, tempo até o primeiro uso de suporte respiratório, proporção de pacientes em ventilação permanente e tempo para ventilação permanente, número e duração média das internações, proporção de pacientes com gastrostomia, número de infecções respiratórias não graves e graves, tendência do parâmetro de crescimento (por exemplo, peso corporal).
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
111
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Não mais velho que 36 anos (Filho, Adulto)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Atrofia muscular espinhal tipo 1
Descrição
Critério de inclusão:
- Janeiro de 1979 ~ 30 de junho de 2014 diagnosticado com Atrofia Muscular Espinhal (SMA) Tipo 1
- Início do bebê paralítico flexível com menos de 6 meses de idade
- Hipotonia generalizada e fraqueza simétrica, cuja fraqueza é mais grave na parte proximal do que na parte distal das extremidades
- Fraqueza nas pernas é maior do que nos braços
- Os reflexos tendinosos estão ausentes
- Alterações neurogênicas no eletromiograma e/ou patologia muscular
- Deleção ou mutação do gene SMN1
Critério de exclusão:
- SMA não 5q (sem deleção ou mutação do gene SMN1)
- SMA tipo 2, tipo 3 ou tipo 4 (início da SMA após os 6 meses de idade)
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Caso-somente
- Perspectivas de Tempo: Retrospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
|---|
|
atrofia muscular espinhal tipo 1
A idade de início dos pacientes com AME tipo 1 é inferior a 6 meses de idade.
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Idade da morte
Prazo: até 36 anos
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os participantes serão acompanhados até a idade da morte
|
até 36 anos
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Idade da ventilação permanente
Prazo: até 36 anos
|
os participantes serão acompanhados até que a ventilação seja utilizada 24 horas/dia
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até 36 anos
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Outras medidas de resultado
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Resultado clínico com as seguintes medidas-1
Prazo: até 36 anos
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Idade de início
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até 36 anos
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Resultado clínico com as seguintes medidas-2
Prazo: até 36 anos
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Números de cópias do gene SMN2
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até 36 anos
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Resultado clínico com as seguintes medidas-3
Prazo: até 36 anos
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Métodos de Suporte Nutricional
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até 36 anos
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Resultado clínico com as seguintes medidas-4
Prazo: até 36 anos
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Métodos de Suporte Respiratório
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até 36 anos
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Colaboradores
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
1 de junho de 2015
Conclusão Primária (Real)
1 de dezembro de 2015
Conclusão do estudo (Real)
1 de dezembro de 2015
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
2 de junho de 2015
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
4 de junho de 2015
Primeira postagem (Estimativa)
9 de junho de 2015
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
22 de junho de 2017
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
20 de junho de 2017
Última verificação
1 de fevereiro de 2017
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Manifestações Neurológicas
- Doenças Neuromusculares
- Doenças Neurodegenerativas
- Manifestações Neuromusculares
- Condições Patológicas, Anatômicas
- Doenças da Medula Espinhal
- Doença do neurônio motor
- Atrofia Muscular
- Atrofia
- Atrofia Muscular Espinhal
Outros números de identificação do estudo
- SMA-NHR10311
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Não
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