Historia naturalna rdzeniowego zaniku mięśni typu 1 na Tajwanie
20 czerwca 2017 zaktualizowane przez: Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest chorobą autosomalną recesywną charakteryzującą się degeneracją neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym i spowodowaną mutacjami genu warunkującego przetrwanie neuronu ruchowego 1 (SMN1).
Śledczy przeprowadzą systematyczny przegląd treści i działań zebranych za pomocą obszernego formularza opisu przypadku. Pacjenci, którzy spełnili kryteria diagnostyczne SMA typu 1, zostaną przeanalizowani retrospektywnie.
Przegląd badań
Status
Zakończony
Szczegółowy opis
Głównym celem tego badania jest zbadanie historii naturalnej pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) typu 1 na Tajwanie.
Badanie to dostarczy dalszych informacji na temat przebiegu klinicznego i patogenezy SMA.
Przeprowadzonych zostanie kilka analiz dotyczących przeżycia całkowitego, wspomagania oddychania, żywienia i wsparcia żywieniowego.
Zbadane zostaną następujące zmienne wynikowe: korelacja między genotypem a fenotypem SMA, przeżycie, wiek zachorowania i wiek potwierdzenia rozpoznania, odsetek pacjentów stosujących nieinwazyjne i inwazyjne wspomaganie oddychania, czas do pierwszego zastosowania wspomagania oddychania, odsetek pacjentów na stałą wentylację i czas do stałej wentylacji, liczbę i średni czas hospitalizacji, odsetek pacjentów z gastrostomią, liczbę nieciężkich i poważnych infekcji dróg oddechowych, trend parametru wzrostowego (np. masy ciała).
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
111
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Nie starszy niż 36 lat (Dziecko, Dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Rdzeniowy zanik mięśni typu 1
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Styczeń 1979 ~ 30 czerwca 2014 zdiagnozowano rdzeniowy zanik mięśni (SMA) typu 1
- Początek porażenia wiotkiego niemowlęcia w wieku poniżej 6 miesięcy
- Uogólniona hipotonia i symetryczne osłabienie, które to osłabienie jest bardziej nasilone w proksymalnej niż dystalnej części kończyn
- Słabość nóg jest większa niż rąk
- Odruchy ścięgniste są nieobecne
- Zmiany neurogenne w elektromiogramie i/lub patologii mięśni
- Delecja lub mutacja genu SMN1
Kryteria wyłączenia:
- Non-5q SMA (brak delecji lub mutacji genu SMN1)
- SMA typu 2, typu 3 lub typu 4 (początek SMA po 6 miesiącu życia)
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Tylko przypadek
- Perspektywy czasowe: Z mocą wsteczną
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
rdzeniowy zanik mięśni typu 1
Wiek zachorowania na SMA typu 1 wynosi poniżej 6 miesięcy.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Wiek śmierci
Ramy czasowe: do 36 lat
|
uczestnicy będą śledzeni aż do śmierci
|
do 36 lat
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Wiek stałej wentylacji
Ramy czasowe: do 36 lat
|
uczestnicy będą obserwowani aż do użycia wentylacji przez 24 godziny na dobę
|
do 36 lat
|
Inne miary wyników
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Wynik kliniczny z następującymi pomiarami-1
Ramy czasowe: do 36 lat
|
Wiek początku
|
do 36 lat
|
|
Wynik kliniczny z następującymi pomiarami-2
Ramy czasowe: do 36 lat
|
Skopiuj numery genu SMN2
|
do 36 lat
|
|
Wynik kliniczny z następującymi pomiarami-3
Ramy czasowe: do 36 lat
|
Metody Żywieniowego Wspomagania
|
do 36 lat
|
|
Wynik kliniczny z następującymi pomiarami-4
Ramy czasowe: do 36 lat
|
Metody wspomagania oddychania
|
do 36 lat
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Współpracownicy
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
1 czerwca 2015
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
1 grudnia 2015
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
1 grudnia 2015
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
2 czerwca 2015
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
4 czerwca 2015
Pierwszy wysłany (Oszacować)
9 czerwca 2015
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
22 czerwca 2017
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
20 czerwca 2017
Ostatnia weryfikacja
1 lutego 2017
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- SMA-NHR10311
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .