대만에서 제1형 척수근위축증의 자연사
2017년 6월 20일 업데이트: Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital
척수성 근위축증(SMA)은 척수의 운동 뉴런의 변성을 특징으로 하고 생존 운동 뉴런 1(SMN1) 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 상염색체 열성 장애입니다.
조사관은 포괄적인 증례보고 양식을 통해 수집된 내용과 활동에 대해 체계적으로 검토할 것입니다. SMA 유형 1에 대한 진단 기준을 충족한 환자는 후향적으로 검토됩니다.
연구 개요
상태
완전한
상세 설명
이 연구의 주요 목적은 대만에서 척수성 근위축증(SMA) 1형 환자의 자연 경과를 조사하는 것입니다.
이 연구는 SMA의 임상 경과 및 병인에 대한 추가 통찰력을 제공할 것입니다.
전체 생존, 호흡 지원, 수유 및 영양 지원에 관한 몇 가지 분석이 수행됩니다.
SMA 유전자형과 표현형 사이의 상관관계, 생존, 발병 연령 및 진단 확인 연령, 비침습적 및 침습적 호흡 지원을 사용하는 환자 비율, 호흡 지원을 처음 사용하는 시간, 환자 비율 등의 결과 변수를 조사합니다. 영구 환기, 영구 환기까지의 시간, 입원 횟수 및 평균 기간, 위절개술을 받은 환자의 비율, 심각하지 않고 심각한 호흡기 감염의 수, 성장 매개변수의 추세(예: 체중).
연구 유형
관찰
등록 (실제)
111
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
36년 이하 (어린이, 성인)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
척수성 근위축 1형
설명
포함 기준:
- 1979년 1월 ~ 2014년 6월 30일 척추근위축증(SMA)1형 진단
- 생후 6개월 미만의 마비성 플로피 유아의 발병
- 사지의 원위부보다 근위부에서 더 심한 쇠약이 있는 전신성 근긴장저하 및 대칭성 쇠약
- 다리의 약점은 팔보다 더 큽니다.
- 힘줄 반사가 없습니다
- 근전도 및/또는 근육 병리학의 신경성 변화
- SMN1 유전자 결실 또는 돌연변이
제외 기준:
- Non-5q SMA(SMN1 유전자의 결실 또는 돌연변이 없음)
- SMA 2형, 3형 또는 4형(생후 6개월 후 SMA 시작)
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 전용
- 시간 관점: 회고전
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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1형 척수성 근위축증
1형 SMA 환자의 발병 연령은 생후 6개월 미만입니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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죽음의 나이
기간: 최대 36년
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참가자는 죽을 때까지 추적됩니다
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최대 36년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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영구 환기의 나이
기간: 최대 36년
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참가자는 24시간 환기를 사용할 때까지 추적됩니다.
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최대 36년
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기타 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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다음 조치에 대한 임상 결과-1
기간: 최대 36년
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발병 연령
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최대 36년
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다음 조치에 대한 임상 결과-2
기간: 최대 36년
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SMN2 유전자의 복제 수
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최대 36년
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다음 조치에 대한 임상 결과-3
기간: 최대 36년
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영양 지원 방법
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최대 36년
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다음 조치에 대한 임상 결과-4
기간: 최대 36년
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호흡 보조 방법
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최대 36년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
협력자
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2015년 6월 1일
기본 완료 (실제)
2015년 12월 1일
연구 완료 (실제)
2015년 12월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2015년 6월 2일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2015년 6월 4일
처음 게시됨 (추정)
2015년 6월 9일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2017년 6월 22일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2017년 6월 20일
마지막으로 확인됨
2017년 2월 1일
추가 정보
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