Histoire naturelle de l'amyotrophie spinale de type 1 à Taiwan
20 juin 2017 mis à jour par: Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital
L'amyotrophie spinale (SMA) est une maladie autosomique récessive caractérisée par une dégénérescence des motoneurones de la moelle épinière et causée par des mutations du gène du motoneurone de survie 1 (SMN1).
Les enquêteurs procéderont à un examen systématique du contenu et des activités recueillies via un formulaire de rapport de cas complet. Les patients qui remplissaient les critères diagnostiques de l'AMS de type 1 seront revus rétrospectivement.
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Description détaillée
L'objectif principal de cette étude est d'étudier l'histoire naturelle des patients atteints d'amyotrophie spinale (SMA) de type 1 à Taiwan.
Cette étude fournira des informations supplémentaires sur l'évolution clinique et la pathogenèse de la SMA.
Plusieurs analyses seront menées concernant la survie globale, l'assistance respiratoire, l'alimentation et le soutien nutritionnel.
Les variables de résultat suivantes seront examinées : corrélation entre le génotype et le phénotype de la SMA, la survie, l'âge d'apparition et l'âge du diagnostic confirmé, la proportion de patients utilisant une assistance respiratoire non invasive et invasive, le délai avant la première utilisation de l'assistance respiratoire, la proportion de patients sur la ventilation permanente et délai avant ventilation permanente, nombre et durée moyenne des hospitalisations, proportion de patients ayant subi une gastrostomie, nombre d'infections respiratoires non graves et graves, tendance des paramètres de croissance (p. ex. poids corporel).
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
111
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Pas plus vieux que 36 ans (Enfant, Adulte)
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Amyotrophie spinale Type 1
La description
Critère d'intégration:
- Janvier 1979 ~ 30 juin 2014 diagnostiqué avec une amyotrophie spinale (SMA) de type 1
- Apparition d'un nourrisson paralytique flasque de moins de 6 mois
- Hypotonie généralisée et faiblesse symétrique, laquelle faiblesse est plus sévère dans la partie proximale que distale des extrémités
- La faiblesse dans les jambes est plus grande que dans les bras
- Les réflexes tendineux sont absents
- Modifications neurogènes de l'électromyogramme et/ou de la pathologie musculaire
- Délétion ou mutation du gène SMN1
Critère d'exclusion:
- SMA non-5q (pas de délétion ni de mutation du gène SMN1)
- SMA de type 2, type 3 ou type 4 (apparition de SMA après l'âge de 6 mois)
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cas uniquement
- Perspectives temporelles: Rétrospective
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
|---|
|
amyotrophie spinale de type 1
L'âge d'apparition des patients atteints de SMA de type 1 est inférieur à 6 mois.
|
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Âge du décès
Délai: jusqu'à 36 ans
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les participants seront suivis jusqu'à l'âge de la mort
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jusqu'à 36 ans
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Âge de la ventilation permanente
Délai: jusqu'à 36 ans
|
les participants seront suivis jusqu'à ce que la ventilation soit utilisée 24 heures/jour
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jusqu'à 36 ans
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Autres mesures de résultats
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Résultat clinique avec les mesures suivantes-1
Délai: jusqu'à 36 ans
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Âge d'apparition
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jusqu'à 36 ans
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Résultat clinique avec les mesures suivantes-2
Délai: jusqu'à 36 ans
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Nombre de copies du gène SMN2
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jusqu'à 36 ans
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Résultat clinique avec les mesures suivantes-3
Délai: jusqu'à 36 ans
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Méthodes de soutien nutritionnel
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jusqu'à 36 ans
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Résultat clinique avec les mesures suivantes-4
Délai: jusqu'à 36 ans
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Méthodes de soutien respiratoire
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jusqu'à 36 ans
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Collaborateurs
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
1 juin 2015
Achèvement primaire (Réel)
1 décembre 2015
Achèvement de l'étude (Réel)
1 décembre 2015
Dates d'inscription aux études
Première soumission
2 juin 2015
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
4 juin 2015
Première publication (Estimation)
9 juin 2015
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
22 juin 2017
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
20 juin 2017
Dernière vérification
1 février 2017
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Maladies du système nerveux central
- Maladies du système nerveux
- Manifestations neurologiques
- Maladies neuromusculaires
- Maladies neurodégénératives
- Manifestations neuromusculaires
- Conditions pathologiques, anatomiques
- Maladies de la moelle épinière
- Maladie du motoneurone
- Atrophie musculaire
- Atrophie
- Atrophie musculaire, spinale
Autres numéros d'identification d'étude
- SMA-NHR10311
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
Non
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