家族性高コレステロール血症におけるアテローム性動脈硬化症
2015年7月1日 更新者：University College, London
単遺伝子性と多遺伝子性の状態に応じた家族性高コレステロール血症の無症候性患者における冠動脈アテローム性動脈硬化症の発生率と特徴
家族性高コレステロール血症 (FH) は、英国では 500 人に 1 人の頻度で発生する一般的な遺伝性疾患です。
私たちの目的は、単一遺伝子性 FH および多遺伝子性高コレステロール血症における頸動脈および冠状動脈のアテローム性動脈硬化症を、頸動脈超音波検査、冠状動脈 CT 血管造影および生化学バイオマーカーを用いて比較することです。
調査の概要
詳細な説明
家族性高コレステロール血症 (FH) は、英国では 500 人に 1 人の頻度で発生する一般的な遺伝性疾患です。
以前の研究では、これらの患者は出生時から血中コレステロール値が高いため、一般集団と比較して心臓発作のリスクが男性で少なくとも50％、女性で30％高いことが示されています。
私たちは、CTスキャン、首の血管（頸動脈）の超音波検査、および血液検査による心臓血管（冠状動脈）の非侵襲的視覚化に基づいて、血管内のコレステロール沈着の範囲にアクセスするスクリーニングモデルを開発することを提案します。この患者たち。
FH と確定診断された参加者は、ロイヤル フリー病院の FH データベース登録簿から募集されます。
彼らはCT冠動脈造影検査、頸動脈の超音波検査、および血液検査を受けることになる。
この調査は、採用、データ収集、データ分析の重複する段階に分かれています。
CT スキャンで冠動脈の 70% 以上の閉塞が示された場合は、血管閉塞を評価するために冠動脈造影検査と冠動脈内光コヒーレンス断層撮影が提供されます。
研究の種類
観察的
入学 (予想される)
100
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
-
-
-
London、イギリス、NW3 2QG
- 募集
- Royal Free Hospital
-
コンタクト：
- Roby Rakhit
- 電話番号：33010 020 7794 0500
- メール：roby.rakhit@nhs.net
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年歳以上 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
はい
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
50 個の単一遺伝子性 FH および 50 個の多遺伝子性高コレステロール血症
説明
包含基準:
- 被験者は研究に参加するために書面によるインフォームドコンセントを提出する必要があります。被験者は18歳以上の男性および女性で、家族性高コレステロール血症の臨床診断の文書が必要です。
除外基準:
- 推定GFR <45、妊婦、心房細動または不安定な心拍数、虚血性心疾患の確立、経皮的冠動脈調査（PCI）または冠動脈バイパス手術（CABG）の経験、ヨウ素造影剤に対する既知のアレルギー
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
|---|---|
|
多遺伝子性高コレステロール血症
コレステロール値が高く、FHの原因となる遺伝子に変異が見つからず、6つのLDL-C上昇遺伝子スコアの遺伝子スコアを取得する必要があり、頸動脈超音波検査、冠状動脈造影CT、および血液検査を受ける必要がある患者
|
日常の臨床ケアに加えてスキャンを実施
|
|
単一遺伝子FH
FHの原因となる遺伝子に変異がある患者は、頸動脈超音波検査、CT冠動脈造影検査、および血液検査を受けます。
|
日常の臨床ケアに加えてスキャンを実施
|
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
頸動脈内膜中膜厚さ測定
時間枠：24ヶ月
|
アテローム性動脈硬化のリスクを調べるために頸動脈超音波検査が行われます
|
24ヶ月
|
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- スタディディレクター：Roby Rakhit、University College Hospital and Royal Free Hospital
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2014年4月1日
一次修了 (予想される)
2016年4月1日
研究の完了 (予想される)
2016年12月1日
試験登録日
最初に提出
2015年7月1日
QC基準を満たした最初の提出物
2015年7月1日
最初の投稿 (見積もり)
2015年7月2日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
2015年7月2日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2015年7月1日
最終確認日
2015年7月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- RFH FH Study
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。