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Aterosclerosis en Hipercolesterolemia Familiar

1 de julio de 2015 actualizado por: University College, London

Incidencia y características de la aterosclerosis coronaria en pacientes asintomáticos con hipercolesterolemia familiar según estado monogénico versus poligénico

La hipercolesterolemia familiar (FH) es un trastorno hereditario común con una frecuencia de 1 en 500 en el Reino Unido. Nuestro objetivo es comparar la aterosclerosis carotídea y coronaria en la HF monogénica y la hipercolesterolemia poligénica mediante ecografía carotídea, angio-TC coronario y biomarcadores bioquímicos.

Descripción general del estudio

Estado

Desconocido

Descripción detallada

La hipercolesterolemia familiar (FH) es un trastorno hereditario común con una frecuencia de 1 en 500 en el Reino Unido. Estudios previos demostraron que el riesgo de infarto en estos pacientes es al menos un 50 % más alto en los hombres y un 30 % más alto en las mujeres en comparación con la población general, ya que tienen colesterol alto en la sangre desde el nacimiento. Proponemos desarrollar un modelo de detección basado en la visualización no invasiva de los vasos sanguíneos del corazón (arterias coronarias) mediante tomografía computarizada, ultrasonido de los vasos del cuello (arterias carótidas) y análisis de sangre para acceder a la extensión del depósito de colesterol en los vasos sanguíneos en estos pacientes. Los participantes con diagnóstico confirmado de FH serían reclutados del registro de la base de datos de FH en el Royal Free Hospital. Se les haría una angiografía coronaria por TC, una ecografía de las arterias carótidas y un análisis de sangre. El estudio se divide en etapas superpuestas de reclutamiento y recopilación y análisis de datos. Si la tomografía computarizada muestra más del 70 % de obstrucción en las arterias coronarias, se les ofrecerá un angiograma coronario y una tomografía de coherencia óptica intracoronaria para evaluar la obstrucción de los vasos sanguíneos.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Anticipado)

100

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

      • London, Reino Unido, NW3 2QG
        • Reclutamiento
        • Royal Free Hospital
        • Contacto:
          • Roby Rakhit
          • Número de teléfono: 33010 020 7794 0500
          • Correo electrónico: roby.rakhit@nhs.net

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

50 HF monogénica y 50 hipercolesterolemia poligénica

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Los sujetos deben dar su consentimiento informado por escrito para participar en el estudio, Sujetos masculinos y femeninos ≥ 18 años, documentación del diagnóstico clínico de Hipercolesterolemia familiar

Criterio de exclusión:

  • GFR estimado <45, mujeres embarazadas, fibrilación auricular o ritmo cardíaco inestable, cardiopatía isquémica establecida, investigaciones coronarias percutáneas (PCI) o cirugía de derivación de la arteria coronaria (CABG) previas, alergia conocida al contraste de yodo

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
hipercolesterolemia poligénica
Los pacientes con niveles altos de colesterol en los que no se encontró ninguna mutación en los genes que causan la FH y tuvieron que medir la puntuación de los genes en sus seis puntuaciones de los genes de aumento de LDL-C se sometieron a una ecografía carotídea, una angiografía coronaria por TC y un análisis de sangre.
Exploraciones además de la atención clínica de rutina
HF monogénica
los pacientes con una mutación en el gen causante de FH se someten a una ecografía carotídea, una angiografía coronaria por TC y un análisis de sangre
Exploraciones además de la atención clínica de rutina

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
medición del espesor de la íntima media carotídea
Periodo de tiempo: 24 meses
realizado por ecografía carotídea para buscar riesgo de aterosclerosis
24 meses

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Investigadores

  • Director de estudio: Roby Rakhit, University College Hospital and Royal Free Hospital

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

1 de abril de 2014

Finalización primaria (Anticipado)

1 de abril de 2016

Finalización del estudio (Anticipado)

1 de diciembre de 2016

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

1 de julio de 2015

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

1 de julio de 2015

Publicado por primera vez (Estimar)

2 de julio de 2015

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimar)

2 de julio de 2015

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

1 de julio de 2015

Última verificación

1 de julio de 2015

Más información

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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