子宮内膜がんおよび非漿液性卵巣がんの女性におけるリンチ症候群のユニバーサルスクリーニング (LS2)

リンチ症候群は、結腸直腸癌、子宮内膜癌 (EC)、特定の種類の卵巣癌 (OC) など、いくつかの癌のリスクを高めます。 リンチ症候群は、ミスマッチ修復 (MMR) 遺伝子の遺伝的変化によって引き起こされます。 この研究では、リンチ症候群のECおよびOC患者の割合を確立します。 手術標本に対してMMR免疫組織化学（IHC）を実行することにより、すべてのECおよびOC患者をスクリーニングします。 これらのデータは、リンチ症候群のリスクが高い女性を特定するために、家族歴データとともに使用されます。 私たちは、リンチ症候群のリスクがあるすべての女性を、担当医に代わって遺伝カウンセリングに紹介することを容易にします。 研究への参加に同意したリンチ症候群を有することが判明した患者の一等親血縁者も、研究PIによって遺伝学に言及されます。 リンチ症候群が発見されたすべての参加者には、結腸直腸がんを予防するために定期的な大腸内視鏡検査のスクリーニングに参加することをお勧めします。また、（リンチ症候群の女性の場合）子宮内膜がんおよび卵巣がんを予防するための婦人科的リスク低減手術を検討することをお勧めします。 私たちは、この集団におけるリンチ症候群スクリーニングガイドラインの順守を評価し、女性とその家族のリンチ症候群関連がんを予防するために、カナダ全土で広範囲に実施するための普遍的なスクリーニング戦略が実現可能で費用対効果が高いかどうかを判断します. これに加えて、同意した患者は、リンチ症候群の遺伝的基盤を調査し、生殖細胞変異がない場合のMMR損失のケースに光を当てるシーケンシング研究のために血液および腫瘍組織サンプルを提供する場合があります。