Universell screening for Lynch-syndrom hos kvinner med endometriell og ikke-serøs eggstokkreft (LS2)
16. mai 2022 oppdatert av: University Health Network, Toronto
Denne studien vil maksimere identifisering av kvinner med Lynch-syndrom ved å bruke en forbedret screeningstrategi for å identifisere de som er i risikosonen.
Disse kvinnene vil bli henvist til genetisk rådgivning for testing, og de som har Lynch syndrom vil bli bedt om å invitere førstegrads slektninger til å delta og gjennomgå genetisk testing for Lynch syndrom.
Screeningretningslinjer og risikoreduserende operasjonsalternativer for deltakere som har Lynch-syndrom, vil bli forsterket av studien, og overholdelse av disse retningslinjene vil bli vurdert årlig i ti år etter diagnosen Lynch-syndrom for å vurdere virkningen og kostnadseffektiviteten av denne forbedrede screeningtilnærmingen.
Studieoversikt
Status
Aktiv, ikke rekrutterende
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Lynch-syndrom øker en persons risiko for flere kreftformer, som kolorektal, endometrial (EC) og visse typer eggstokkreft (OC).
Lynch syndrom er forårsaket av arvelige endringer i mismatch repair (MMR) gener.
I denne studien vil vi fastslå andelen EC- og OC-pasienter med Lynch-syndrom.
Vi vil screene alle EC- og OC-pasienter ved å utføre MMR-immunhistokjemi (IHC) på deres kirurgiske prøve.
Disse dataene vil deretter bli brukt sammen med familiehistoriedata for å bestemme hvilke kvinner som har høy risiko for Lynch-syndrom.
Vi vil legge til rette for henvisning av alle kvinner med risiko for Lynch-syndrom til genetisk rådgivning på vegne av deres behandlende lege.
Førstegradsslektninger til de pasientene som har Lynch-syndrom som samtykker til å delta i studien vil også bli henvist til genetikk av studiens PI.
Vi vil oppfordre alle deltakere som har Lynch-syndrom til å delta på regelmessig koloskopiscreening for å forhindre tykktarmskreft, og (for kvinner med Lynch-syndrom) å vurdere gynekologisk risikoreduserende kirurgi for å forhindre endometrie- og eggstokkreft.
Vi vil vurdere overholdelse av retningslinjer for screening av Lynch syndrom i denne populasjonen og vil avgjøre om vår universelle screeningstrategi er gjennomførbar og kostnadseffektiv for utbredt implementering over hele Canada i et forsøk på å forhindre Lynch syndrom assosiert kreft hos kvinner og deres familier.
I tillegg til dette kan samtykkende pasienter gi blod- og tumorvevsprøver for sekvenseringsstudier som vil undersøke det genetiske grunnlaget for Lynch-syndrom og belyse tilfeller av MMR-tap i fravær av kimlinjemutasjon.
Studietype
Intervensjonell
Registrering (Faktiske)
886
Fase
- Ikke aktuelt
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
Ontario
-
Toronto, Ontario, Canada, M5T 2M9
- University Health Network - Princess Margaret Hospital
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
18 år til 70 år (Voksen, Eldre voksen)
Tar imot friske frivillige
Nei
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Beskrivelse
Inkluderingskriterier (pasienter):
- 18-70 år gammel
- endometriekreft (alle grader, stadier og histologiske undertyper unntatt stromal sarkom, karsinosarkom)
- kreft diagnostisert innen 6 måneder etter samtykke
- tumorvev tilgjengelig for MMR IHC
- villig og i stand til å gi informert samtykke for deltakelse i studiet
Ekskluderingskriterier (pasienter):
- pasienter under 18 år eller over 70 år
- pasienter med uterint adenosarkom, leiomyosarkom eller endometrial stromal sarkom
- pasienter med rent serøst eller rent mucinøst ovariekarsinom
- pasienter som ikke vil eller kan delta i prosessen med informert samtykke
Inkluderingskriterier (førstegrads slektninger)
- minimum 18 år gammel
- bosatt i Canada
- villig og i stand til å gi informert samtykke for deltakelse i studiet
Ekskluderingskriterier (førstegrads slektninger):
- under 18 år
- bor utenfor Canada
- uvillig eller ute av stand til å delta i prosessen med informert samtykke
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Screening
- Tildeling: N/A
- Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Annen: Deltakere i endometrie- og eggstokkreft
Alle studieemner vil få samme muligheter for screening og oppfølging.
|
Deltakerne i denne studien vil få utdelt undervisningsmateriell om Lynch-syndrom og genetisk testing for denne tilstanden.
De vil bli bedt om å fylle ut spørreskjemaer om familiens krefthistorie, personlige helsehistorie og holdninger til genetisk testing.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Overholdelse av retningslinjer for screening (koloskopi og gynekologisk risikoreduserende kirurgi) hos deltakere som har Lynch-syndrom
Tidsramme: korttidsvurdering 1 år etter diagnose, langtidsvurdering i inntil 10 år etter diagnose
|
Deltakere som har Lynch-syndrom vil bli fulgt etter diagnosen og bedt om å oppdatere studien årlig med informasjon om eventuell screening for kolorektal kreft (koloskopi) og/eller gynekologisk risikoreduserende operasjon de har gjennomgått.
Denne informasjonen vil bli brukt til å vurdere suksessen til den forbedrede universelle screeningprotokollen for å hjelpe til med å behandle pre-kreftlesjoner og derfor forhindre mulig kreft, samt hjelpe til med å oppdage tidlige maligniteter som ellers kan ha blitt uoppdaget.
|
korttidsvurdering 1 år etter diagnose, langtidsvurdering i inntil 10 år etter diagnose
|
|
Kostnadseffektivitet av universell forbedret screeningstrategi for å identifisere kvinner med Lynch-syndrom og deres familiemedlemmer via kaskadetesting
Tidsramme: korttidsvurdering 1 år etter diagnose, langtidsvurdering i inntil 10 år etter diagnose
|
Data om overholdelse av screeningsretningslinjer og resultatet av screeningsprosedyrer vil bli brukt til å informere kostnadseffektivitetsmodeller som vurderer muligheten for å implementere denne forbedrede universelle screeningstrategien for Lynch-syndrom i institusjoner over hele Canada.
|
korttidsvurdering 1 år etter diagnose, langtidsvurdering i inntil 10 år etter diagnose
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Forekomst av Lynch-syndrom i en uselektert gruppe kvinner med endometrie- og ikke-serøs eggstokkreft
Tidsramme: 3 år
|
Denne studien vil legge til data om antall tilfeller av Lynch syndrom blant en stor kohort av endometriekreftpasienter i Canada, og legge til tidligere arbeid.
Dette vil være den første prospektive studien for å vurdere forekomsten av Lynch-syndrom hos ikke-serøse, ikke-slimete eggstokkreftpasienter i Canada.
|
3 år
|
|
Oppdagelse av nye genetiske mutasjoner og molekylære hendelser ved uforklarlig MMR-tap (Lynch-lignende syndrom)
Tidsramme: 3-5 år
|
Denne studien vil undersøke svulstprøver fra kvinner med uforklarlig MMR-tap (MMR IHC-mangel uten en kimlinjemutasjon) for å undersøke hvilke andre faktorer som kan bidra til Lynch-lignende syndrom.
Foreløpig antas disse pasientene å ha en middels risiko for Lynch-assosierte kreftformer og rådes deretter.
Ytterligere undersøkelser av biologien til denne tilstanden kan gi mer effektive strategier for å stratifisere og håndtere risiko for pasienter med Lynch-lignende syndrom.
|
3-5 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Sarah Ferguson, MD, Princess Margaret Cancer Centre
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
1. juli 2015
Primær fullføring (Faktiske)
1. juli 2020
Studiet fullført (Forventet)
1. juli 2025
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
7. juli 2015
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
7. juli 2015
Først lagt ut (Anslag)
10. juli 2015
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
17. mai 2022
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
16. mai 2022
Sist bekreftet
1. mai 2022
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Sykdommer i fordøyelsessystemet
- Patologiske prosesser
- Metabolske sykdommer
- Urogenitale neoplasmer
- Neoplasmer etter nettsted
- Uterine neoplasmer
- Genitale neoplasmer, kvinnelige
- Livmorsykdommer
- Sykdommer i det endokrine systemet
- Sykdom
- Sykdommer i eggstokkene
- Adnexal sykdommer
- Gonadal lidelser
- Gastrointestinale neoplasmer
- Neoplasmer i fordøyelsessystemet
- Gastrointestinale sykdommer
- Neoplasmer i endokrine kjertel
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Kolonsykdommer
- Tarmsykdommer
- Intestinale neoplasmer
- Rektale sykdommer
- Neoplastiske syndromer, arvelig
- DNA-reparasjon-mangellidelser
- Neoplasmer
- Syndrom
- Kolorektale neoplasmer
- Neoplasmer i eggstokkene
- Kolorektale neoplasmer, arvelig ikke-polypose
- Endometriale neoplasmer
Andre studie-ID-numre
- 14-8533CE
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .