Universell screening för Lynchsyndrom hos kvinnor med endometriell och icke-serös äggstockscancer (LS2)

Lynchsyndrom ökar en individs risk för flera cancerformer, såsom kolorektal, endometriell (EC) och vissa typer av äggstockscancer (OC). Lynchsyndrom orsakas av ärftliga förändringar i gener för missmatch reparation (MMR). I denna studie kommer vi att fastställa andelen EC- och OC-patienter med Lynch Syndrome. Vi kommer att screena alla EC- och OC-patienter genom att utföra MMR-immunhistokemi (IHC) på deras kirurgiska prov. Dessa data kommer sedan att användas tillsammans med familjehistoria för att avgöra vilka kvinnor som löper hög risk för Lynch Syndrome. Vi kommer att underlätta remissen av alla kvinnor med risk för Lynch syndrom till genetisk rådgivning på uppdrag av sin behandlande läkare. Första gradens släktingar till de patienter som befunnits ha Lynch Syndrome som samtycker till att delta i studien kommer också att hänvisas till genetik av studiens PI. Vi kommer att uppmuntra alla deltagare som befunnits ha Lynch syndrom att delta i regelbunden koloskopiscreening för att förhindra kolorektal cancer, och (för kvinnor med Lynch syndrom) övervägande av gynekologisk riskreducerande operation för att förhindra endometrie- och äggstockscancer. Vi kommer att bedöma efterlevnaden av Lynch Syndrome screening riktlinjer i denna population och kommer att avgöra om vår universella screening strategi är genomförbar och kostnadseffektiv för utbredd implementering i Kanada i ett försök att förhindra Lynch Syndrome associerade cancerformer hos kvinnor och deras familjer. Utöver detta kan samtyckande patienter tillhandahålla blod- och tumörvävnadsprover för sekvenseringsstudier som kommer att undersöka den genetiska grunden för Lynch Syndrome och belysa fall av MMR-förlust i frånvaro av könscellsmutation.