Triagem Universal para Síndrome de Lynch em Mulheres com Câncer de Endométrio e de Ovário Não Seroso (LS2)

A Síndrome de Lynch aumenta o risco individual de vários tipos de câncer, como colorretal, endometrial (CE) e certos tipos de câncer de ovário (CO). A Síndrome de Lynch é causada por alterações hereditárias nos genes de reparo de incompatibilidade (MMR). Neste estudo, estabeleceremos a proporção de pacientes com EC e CO com Síndrome de Lynch. Faremos a triagem de todos os pacientes de EC e OC realizando imuno-histoquímica MMR (IHC) em seu espécime cirúrgico. Esses dados serão usados ​​juntamente com os dados do histórico familiar para determinar quais mulheres têm alto risco de síndrome de Lynch. Facilitaremos o encaminhamento de todas as mulheres em risco de Síndrome de Lynch para aconselhamento genético em nome de seu médico assistente. Os parentes de primeiro grau dos pacientes com Síndrome de Lynch que consentirem em participar do estudo também serão encaminhados para a genética pelo PI do estudo. Incentivaremos todos os participantes com Síndrome de Lynch a participarem de exames regulares de colonoscopia para prevenir o câncer colorretal e (para mulheres com Síndrome de Lynch) considerarem a cirurgia de redução de risco ginecológico para prevenir câncer de endométrio e ovário. Avaliaremos a adesão às diretrizes de rastreamento da Síndrome de Lynch nessa população e determinaremos se nossa estratégia de rastreamento universal é viável e econômica para ampla implementação em todo o Canadá, em um esforço para prevenir cânceres associados à Síndrome de Lynch em mulheres e suas famílias. Além disso, os pacientes que consentirem podem fornecer amostras de sangue e tecido tumoral para estudos de sequenciamento que investigarão a base genética da Síndrome de Lynch e lançarão luz sobre casos de perda de MMR na ausência de mutação germinativa.