对患有子宫内膜癌和非浆液性卵巢癌的女性进行林奇综合征的普遍筛查 (LS2)
2022年5月16日 更新者：University Health Network, Toronto
这项研究将使用增强的筛查策略来最大程度地识别患有林奇综合症的女性，以识别处于危险中的女性。
这些女性将被转介到基因咨询处进行检测，那些被发现患有林奇综合症的女性将被要求邀请一级亲属参与并接受林奇综合症的基因检测。
该研究将加强对被发现患有林奇综合症的参与者的筛查指南和降低风险的手术选择，并且在林奇综合症诊断后的十年内每年都会评估对这些指南的遵守情况，以评估这种增强筛查方法的影响和成本效益。
研究概览
详细说明
林奇综合症会增加个体患多种癌症的风险，例如结直肠癌、子宫内膜癌 (EC) 和某些类型的卵巢癌 (OC)。
林奇综合症是由错配修复 (MMR) 基因的遗传变化引起的。
在这项研究中，我们将确定患有林奇综合征的 EC 和 OC 患者的比例。
我们将通过对手术标本进行 MMR 免疫组织化学 (IHC) 来筛查所有 EC 和 OC 患者。
然后，这些数据将与家族史数据一起使用，以确定哪些女性患林奇综合症的风险较高。
我们将代表其主治医生将所有有林奇综合征风险的女性转诊至遗传咨询。
那些被发现患有林奇综合症并同意参与研究的患者的一级亲属也将被研究 PI 转诊至遗传学。
我们将鼓励所有被发现患有林奇综合征的参与者参加定期结肠镜检查以预防结直肠癌，并（对于患有林奇综合征的女性）考虑进行妇科风险降低手术以预防子宫内膜癌和卵巢癌。
我们将评估该人群对林奇综合症筛查指南的遵守情况，并将确定我们的通用筛查策略是否可行且具有成本效益，以便在加拿大广泛实施，以努力预防妇女及其家人患林奇综合症相关癌症。
除此之外，同意的患者可以提供血液和肿瘤组织样本用于测序研究，这将调查林奇综合症的遗传基础，并阐明在没有种系突变的情况下 MMR 丢失的病例。
研究类型
介入性
注册 (实际的)
886
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
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Ontario
-
Toronto、Ontario、加拿大、M5T 2M9
- University Health Network - Princess Margaret Hospital
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 至 70年 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
描述
纳入标准（患者）：
- 18-70岁
- 子宫内膜癌（所有等级、分期和组织学亚型，间质肉瘤、癌肉瘤除外）
- 同意后 6 个月内诊断出癌症
- 可用于 MMR IHC 的肿瘤组织
- 愿意并能够对参与研究给予知情同意
排除标准（患者）：
- 18岁以下或70岁以上的患者
- 子宫腺肉瘤、平滑肌肉瘤或子宫内膜间质肉瘤患者
- 纯浆液性或纯粘液性卵巢癌患者
- 不愿或不能参与知情同意程序的患者
纳入标准（一级亲属）
- 至少 18 岁
- 居住在加拿大
- 愿意并能够对参与研究给予知情同意
排除标准（一级亲属）：
- 18岁以下
- 居住在加拿大境外
- 不愿意或不能参与知情同意过程
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：放映
- 分配：不适用
- 介入模型：单组作业
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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其他：子宫内膜癌和卵巢癌参与者
将为所有研究对象提供相同的筛选和随访选项。
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本研究的参与者将获得有关林奇综合症和针对这种情况的基因检测的教育材料。
他们将被要求完成有关其家族癌症史、个人健康史和对基因检测态度的问卷调查。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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发现患有林奇综合征的参与者遵守筛查指南（结肠镜检查和妇科降低风险手术）
大体时间：诊断后 1 年的短期评估，诊断后长达 10 年的长期评估
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被发现患有林奇综合症的参与者将在诊断后接受随访，并要求每年更新研究，提供有关他们接受过的任何结直肠癌筛查（结肠镜检查）和/或降低妇科风险的手术的信息。
该信息将用于评估增强型通用筛查方案在帮助治疗癌前病变方面的成功，从而预防可能的癌症以及帮助检测否则可能未被发现的早期恶性肿瘤。
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诊断后 1 年的短期评估，诊断后长达 10 年的长期评估
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通用增强筛查策略的成本效益，通过级联测试识别患有林奇综合征的女性及其家庭成员
大体时间：诊断后 1 年的短期评估，诊断后长达 10 年的长期评估
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有关遵守筛查指南和筛查程序结果的数据将用于为成本效益模型提供信息，以评估在加拿大各地的机构中实施这种针对林奇综合症的增强型通用筛查策略的可行性。
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诊断后 1 年的短期评估，诊断后长达 10 年的长期评估
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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未经选择的子宫内膜癌和非浆液性卵巢癌女性 Lynch 综合征的发病率
大体时间：3年
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这项研究将增加有关加拿大一大群子宫内膜癌患者中林奇综合征病例数的数据，增加以前的工作。
这将是第一项评估加拿大非浆液性、非粘液性卵巢癌患者林奇综合征发病率的前瞻性研究。
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3年
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在不明原因的 MMR 丢失（林奇样综合征）中发现新的基因突变和分子事件
大体时间：3-5年
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这项研究将调查来自具有不明原因的 MMR 丢失（MMR IHC 缺陷但没有种系突变）的女性的肿瘤样本，以探究哪些其他因素可能导致 Lynch 样综合征。
目前，这些患者被认为具有患林奇相关癌症的中等风险，并接受了相应的咨询。
进一步研究这种情况的生物学可能会产生更有效的策略来分层和管理林奇样综合症患者的风险。
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3-5年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
合作者
调查人员
- 首席研究员：Sarah Ferguson, MD、Princess Margaret Cancer Centre
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2015年7月1日
初级完成 (实际的)
2020年7月1日
研究完成 (预期的)
2025年7月1日
研究注册日期
首次提交
2015年7月7日
首先提交符合 QC 标准的
2015年7月7日
首次发布 (估计)
2015年7月10日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2022年5月17日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2022年5月16日
最后验证
2022年5月1日
更多信息
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