Detección universal del síndrome de Lynch en mujeres con cáncer de endometrio y de ovario no seroso (LS2)

El síndrome de Lynch aumenta el riesgo de una persona de padecer varios tipos de cáncer, como el colorrectal, el endometrial (EC) y ciertos tipos de cáncer de ovario (OC). El síndrome de Lynch es causado por cambios heredados en los genes de reparación de errores de emparejamiento (MMR). En este estudio estableceremos la proporción de pacientes con EC y OC con Síndrome de Lynch. Examinaremos a todos los pacientes con EC y OC realizando inmunohistoquímica (IHC) MMR en su muestra quirúrgica. Estos datos luego se utilizarán junto con los datos de antecedentes familiares para determinar qué mujeres tienen un alto riesgo de síndrome de Lynch. Facilitaremos la remisión de todas las mujeres en riesgo de síndrome de Lynch a asesoramiento genético en nombre de su médico tratante. Los familiares de primer grado de aquellos pacientes que tengan síndrome de Lynch y que den su consentimiento para participar en el estudio también serán referidos a genética por el investigador principal del estudio. Alentaremos a todos los participantes que tengan el síndrome de Lynch a que asistan a una colonoscopia regular para prevenir el cáncer colorrectal y (para las mujeres con síndrome de Lynch) a considerar la cirugía ginecológica para reducir el riesgo a fin de prevenir el cáncer de endometrio y de ovario. Evaluaremos el cumplimiento de las pautas de detección del síndrome de Lynch en esta población y determinaremos si nuestra estrategia de detección universal es factible y rentable para su implementación generalizada en Canadá en un esfuerzo por prevenir los cánceres asociados al síndrome de Lynch en las mujeres y sus familias. Además de esto, los pacientes que den su consentimiento pueden proporcionar muestras de sangre y tejido tumoral para estudios de secuenciación que investigarán la base genética del síndrome de Lynch y arrojarán luz sobre los casos de pérdida de MMR en ausencia de mutación de la línea germinal.