Dépistage universel du syndrome de Lynch chez les femmes atteintes d'un cancer de l'endomètre et de l'ovaire non séreux (LS2)
16 mai 2022 mis à jour par: University Health Network, Toronto
Cette étude maximisera l'identification des femmes atteintes du syndrome de Lynch en utilisant une stratégie de dépistage améliorée pour identifier les personnes à risque.
Ces femmes seront dirigées vers un conseil génétique pour des tests et celles qui seront atteintes du syndrome de Lynch seront invitées à inviter leurs parents au premier degré à participer et à subir des tests génétiques pour le syndrome de Lynch.
Les directives de dépistage et les options de chirurgie réduisant les risques pour les participants atteints du syndrome de Lynch seront renforcées par l'étude et le respect de ces directives sera évalué chaque année pendant dix ans après le diagnostic du syndrome de Lynch afin d'évaluer l'impact et la rentabilité de cette approche de dépistage améliorée.
Aperçu de l'étude
Statut
Actif, ne recrute pas
Intervention / Traitement
Description détaillée
Le syndrome de Lynch augmente le risque d'un individu pour plusieurs cancers, tels que le cancer colorectal, de l'endomètre (CE) et certains types de cancer de l'ovaire (CO).
Le syndrome de Lynch est causé par des modifications héréditaires des gènes de réparation des mésappariements (MMR).
Dans cette étude, nous établirons la proportion de patients EC et OC atteints du syndrome de Lynch.
Nous dépisterons tous les patients EC et OC en effectuant une immunohistochimie ROR (IHC) sur leur spécimen chirurgical.
Ces données seront ensuite utilisées avec les données sur les antécédents familiaux pour déterminer quelles femmes sont à haut risque de syndrome de Lynch.
Nous faciliterons l'orientation de toutes les femmes à risque de syndrome de Lynch vers un conseil génétique au nom de leur médecin traitant.
Les parents au premier degré des patients atteints du syndrome de Lynch qui consentent à participer à l'étude seront également référés à la génétique par le PI de l'étude.
Nous encouragerons tous les participants atteints du syndrome de Lynch à assister à un dépistage régulier par coloscopie pour prévenir le cancer colorectal et (pour les femmes atteintes du syndrome de Lynch) à envisager une chirurgie gynécologique réduisant les risques pour prévenir les cancers de l'endomètre et de l'ovaire.
Nous évaluerons le respect des lignes directrices sur le dépistage du syndrome de Lynch dans cette population et déterminerons si notre stratégie de dépistage universel est réalisable et rentable pour une mise en œuvre généralisée à travers le Canada dans le but de prévenir les cancers associés au syndrome de Lynch chez les femmes et leurs familles.
En plus de cela, les patients consentants peuvent fournir des échantillons de sang et de tissus tumoraux pour des études de séquençage qui étudieront la base génétique du syndrome de Lynch et feront la lumière sur les cas de perte de MMR en l'absence de mutation germinale.
Type d'étude
Interventionnel
Inscription (Réel)
886
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Ontario
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Toronto, Ontario, Canada, M5T 2M9
- University Health Network - Princess Margaret Hospital
-
-
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
18 ans à 70 ans (Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
La description
Critères d'inclusion (Patients) :
- 18-70 ans
- cancer de l'endomètre (tous grades, stades et sous-types histologiques sauf sarcome stromal, carcinosarcome)
- cancer diagnostiqué dans les 6 mois suivant le consentement
- tissu tumoral disponible pour ROR IHC
- désireux et capable de donner un consentement éclairé pour participer à l'étude
Critères d'exclusion (patients) :
- patients de moins de 18 ans ou de plus de 70 ans
- les patientes atteintes d'un adénosarcome utérin, d'un léiomyosarcome ou d'un sarcome du stroma endométrial
- patientes atteintes d'un carcinome ovarien séreux pur ou mucineux pur
- les patients qui ne veulent pas ou ne peuvent pas participer au processus de consentement éclairé
Critères d'inclusion (parents au premier degré)
- avoir au moins 18 ans
- résider au Canada
- désireux et capable de donner un consentement éclairé pour participer à l'étude
Critères d'exclusion (parents au premier degré) :
- moins de 18 ans
- résider à l'extérieur du Canada
- ne veut pas ou ne peut pas participer au processus de consentement éclairé
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Dépistage
- Répartition: N / A
- Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
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Autre: Participants au cancer de l'endomètre et de l'ovaire
Tous les sujets de l'étude se verront offrir les mêmes options de dépistage et de suivi.
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Les participants à cette étude recevront du matériel éducatif sur le syndrome de Lynch et les tests génétiques pour cette condition.
On leur demandera de remplir des questionnaires sur leurs antécédents familiaux de cancer, leurs antécédents médicaux personnels et leurs attitudes à l'égard des tests génétiques.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Respect des directives de dépistage (coloscopie et chirurgie gynécologique de réduction des risques) chez les participants atteints du syndrome de Lynch
Délai: évaluation à court terme 1 an après le diagnostic, évaluation à long terme jusqu'à 10 ans après le diagnostic
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Les participants atteints du syndrome de Lynch seront suivis après le diagnostic et invités à mettre à jour l'étude chaque année avec des informations sur tout dépistage du cancer colorectal (coloscopie) et/ou chirurgie gynécologique de réduction des risques qu'ils ont subis.
Ces informations seront utilisées pour évaluer le succès du protocole de dépistage universel amélioré pour aider à traiter les lésions précancéreuses et donc à prévenir un éventuel cancer ainsi qu'à aider à la détection de tumeurs malignes précoces qui, autrement, auraient pu passer inaperçues.
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évaluation à court terme 1 an après le diagnostic, évaluation à long terme jusqu'à 10 ans après le diagnostic
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Rapport coût-efficacité de la stratégie universelle de dépistage amélioré pour identifier les femmes atteintes du syndrome de Lynch et les membres de leur famille via des tests en cascade
Délai: évaluation à court terme 1 an après le diagnostic, évaluation à long terme jusqu'à 10 ans après le diagnostic
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Les données sur le respect des directives de dépistage et les résultats des procédures de dépistage seront utilisées pour éclairer les modèles de rentabilité évaluant la faisabilité de la mise en œuvre de cette stratégie de dépistage universel amélioré pour le syndrome de Lynch dans les établissements partout au Canada.
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évaluation à court terme 1 an après le diagnostic, évaluation à long terme jusqu'à 10 ans après le diagnostic
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Incidence du syndrome de Lynch dans un groupe non sélectionné de femmes atteintes d'un cancer de l'endomètre et de l'ovaire non séreux
Délai: 3 années
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Cette étude ajoutera des données sur le nombre de cas de syndrome de Lynch parmi une grande cohorte de patientes atteintes d'un cancer de l'endomètre au Canada, s'ajoutant aux travaux antérieurs.
Il s'agira de la première étude prospective à évaluer l'incidence du syndrome de Lynch chez les patientes atteintes d'un cancer de l'ovaire non séreux et non mucineux au Canada.
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3 années
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Découverte de nouvelles mutations génétiques et d'événements moléculaires dans la perte inexpliquée de MMR (syndrome de type Lynch)
Délai: 3-5 ans
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Cette étude examinera des échantillons de tumeurs de femmes présentant une perte inexpliquée de MMR (MMR IHC déficient sans mutation germinale) afin de déterminer quels autres facteurs peuvent contribuer au syndrome de type Lynch.
Actuellement, ces patients sont considérés comme présentant un risque intermédiaire de cancers associés à Lynch et sont conseillés en conséquence.
Une enquête plus approfondie sur la biologie de cette condition peut produire des stratégies plus efficaces pour stratifier et gérer le risque pour les patients atteints du syndrome de Lynch.
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3-5 ans
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Sarah Ferguson, MD, Princess Margaret Cancer Centre
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
1 juillet 2015
Achèvement primaire (Réel)
1 juillet 2020
Achèvement de l'étude (Anticipé)
1 juillet 2025
Dates d'inscription aux études
Première soumission
7 juillet 2015
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
7 juillet 2015
Première publication (Estimation)
10 juillet 2015
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
17 mai 2022
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
16 mai 2022
Dernière vérification
1 mai 2022
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Maladies du système digestif
- Processus pathologiques
- Maladies métaboliques
- Tumeurs urogénitales
- Tumeurs par site
- Tumeurs utérines
- Tumeurs génitales, femme
- Maladies utérines
- Maladies du système endocrinien
- Maladie
- Maladies ovariennes
- Maladies annexielles
- Troubles gonadiques
- Tumeurs gastro-intestinales
- Tumeurs du système digestif
- Maladies gastro-intestinales
- Tumeurs des glandes endocrines
- Maladies génétiques, innées
- Maladies du côlon
- Maladies intestinales
- Tumeurs intestinales
- Maladies rectales
- Syndromes néoplasiques, héréditaires
- Troubles de la réparation de l'ADN
- Tumeurs
- Syndrome
- Tumeurs colorectales
- Tumeurs ovariennes
- Tumeurs colorectales, non polypose héréditaire
- Tumeurs de l'endomètre
Autres numéros d'identification d'étude
- 14-8533CE
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