体質的薄さのゲノム研究 (GENOSCANN)
2020年7月9日 更新者：Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne
体質の薄さ (CT) は、神経性食欲不振症 (AN) の鑑別診断として最近定義されたエンティティであり、若い女性の低ボディマス指数 (BMI) の最も頻繁な原因であると考えられています。 CT被験者は、ボディマス指数（BMI）が17 kg / m²未満であるにもかかわらず、ANの精神医学的特徴、維持された月経、低栄養の生物学的徴候、およびバランスの取れたエネルギー代謝を示さない.
CT 家族性凝集、ホルモンの説明のない低体重、および特定の食欲調節プロファイルは、これらの被験者の特定の遺伝子プロファイルを示唆しています。
目的: ゲノム ワイド スキャン (GWAS) 技術を使用して、体質的な痩せの表現型に関与する遺伝子を特定するための家族連鎖研究 対象集団: 少なくとも 1 つの表現型 CT インデックス症例 (WHO 分類によると、痩せのグレード 2 または 3) を含む 50 家族）。 DNA抽出のために血液または唾液を採取します。
展望: 最終的な異常を明らかにすることは、極端な体重のメカニズムを理解する上で、体質の薄さのより正確な診断と新しい仮説につながる可能性があります。
調査の概要
研究の種類
観察的
入学 (実際)
210
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Saint-Etienne、フランス、42055
- CHU Saint-Etienne
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年歳以上 (アダルト、OLDER_ADULT)
健康ボランティアの受け入れ
はい
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
確率サンプル
調査対象母集団
少なくとも 2 つのよく表現型の CT インデックス ケース (WHO 分類によるグレード 2 または 3 の薄さ) と CT のないメンバーを含む 50 の家族。
説明
包含基準:
すべての科目について:
- 年齢 > 18 歳
- 健康保険への加入
- 少なくとも 2 人の CT メンバーと 2 世代にわたる全体で 3 人の評価可能なメンバーを含む家族のメンバー
- 書面および署名済みの同意
CT 被験者の場合 :
- WHO分類によるグレード2または3の薄さ
- 女性、20～30 歳で BMI < 17 kg/m²、またはそれ以上の年齢の被験者では < 19
- 男性、20～30 歳で BMI < 18 kg/m²、またはそれ以上の年齢の被験者では < 20
- 神経性無食欲症のDSM基準がない
- 若い女性: 正常な月経と体脂肪率 15%。神経性無食欲症のDSM基準がない
- 男性 : 通常のテストステロン レベル
CTのない被験者の場合：
- 女性、BMI > 19 kg/m²
- 男性、BMI > 20 kg/m²
除外基準:
CT 被験者:
- 喫煙 > 5 本/日
- 衰弱病の病歴
- 週7時間以上の激しい身体活動
すべての科目:
- 書面による同意の拒否
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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CT被験者
血液または唾液検体
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CTファミリーのメンバーのDNA抽出のために、血液または唾液の標本が採取されます
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CTのない被験者
血液または唾液検体
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CTファミリーのメンバーのDNA抽出のために、血液または唾液の標本が採取されます
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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染色体領域の異常
時間枠：1日目
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連鎖研究は、CTファミリーメンバーのゲノムワイドスキャン（GWAS）技術を使用して、体質的薄さの表現型に関連する1つまたは複数の染色体領域を特定するために実行されます。
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1日目
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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遺伝子マーカー
時間枠：1日目
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CT 表現型に関与する遺伝子を特徴付けるために、上記の領域内でより特異的な遺伝子マーカー (変異/バリアント) を特定します。
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1日目
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Bruno Estour, MD PhD、CHU Saint-Etienne
- 主任研究者：Bogdan GALUSCA, MD PhD、CHU Saint-Etienne
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2010年10月21日
一次修了 (実際)
2019年11月11日
研究の完了 (実際)
2019年11月11日
試験登録日
最初に提出
2015年8月13日
QC基準を満たした最初の提出物
2015年8月13日
最初の投稿 (見積もり)
2015年8月17日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2020年7月10日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2020年7月9日
最終確認日
2020年7月1日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
その他の研究ID番号
- 0908129
- 2010-A00051-38 (その他の識別子：ANSM)
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。