Genomitutkimus perustuslaillisessa ohuessa (GENOSCANN)
Peruslaihtuminen (CT) on äskettäin määritelty kokonaisuus anorexia nervosan (AN) erotusdiagnoosiksi, jonka katsotaan olevan yleisin syy nuorten naisten alhaiseen painoindeksiin (BMI). TT-potilailla ei ole AN-psykiatrisia piirteitä, kuukautisten jatkumista, ei biologisia merkkejä aliravitsemuksesta eikä tasapainoista energia-aineenvaihduntaa huolimatta painoindeksistä (BMI) <17 kg/m².
CT-perheaggregaatio, alhainen ruumiinmassa ilman hormonaalista selitystä ja spesifinen ruokahalun säätelyprofiili viittaavat erityiseen geneettiseen profiiliin näillä koehenkilöillä.
Tavoite: Perhesidostutkimus, jonka tarkoituksena on tunnistaa geenit, jotka osallistuvat peruslaihtumisfenotyyppiin käyttämällä genomin laajakuvaus (GWAS) -tekniikoita. Tutkittu populaatio: Viisikymmentä perhettä, mukaan lukien vähintään yksi hyvin fenotyyppinen CT-indeksitapaus (ohuusaste 2 tai 3 WHO-luokituksen mukaan) ). Veri- tai sylkinäytteet otetaan DNA:n erottamista varten.
Näkökulmat: Mahdollisten poikkeavuuksien paljastaminen voisi johtaa tarkempaan perustuslaihuuden diagnoosiin ja uuteen hypoteesiin äärimmäisten ruumiinpainomekanismien ymmärtämisessä.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Saint-Etienne, Ranska, 42055
- CHU Saint-Etienne
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
Kaikille aiheille:
- ikä > 18v
- kuuluminen sairausvakuutukseen
- perheenjäsen, johon kuuluu vähintään 2 TT-jäsentä ja yhteensä 3 arvioitavaa jäsentä 2 sukupolven ajalta
- kirjallinen ja allekirjoitettu suostumus
CT-aineille:
- Laihuusaste 2 tai 3 WHO:n luokituksen mukaan
- naiset, BMI < 17 kg/m² 20-30-vuotiailla tai < 19 vanhemmilla koehenkilöillä
- miehet, BMI < 18 kg/m² 20-30-vuotiailla tai <20 vanhemmilla henkilöillä
- anorexia nervosan DSM-kriteerien puuttuminen
- nuoret naiset: normaalit kuukautiset ja rasvaprosentti 15 %; anorexia nervosan DSM-kriteerien puuttuminen
- miehet: normaali testosteronitaso
Koehenkilöille, joilla ei ole TT:tä:
- naiset, BMI > 19 kg/m²
- miehet, BMI > 20 kg/m²
Poissulkemiskriteerit:
CT-aiheet:
- tupakointi > 5 savuketta/vrk
- laihtuvien patologioiden historia
- intensiivinen fyysinen aktiivisuus > 7 tuntia/viikko
Kaikille aiheille:
- kirjallisen suostumuksen kieltäminen
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
CT-aiheet
veri- tai sylkinäyte
|
CT-perheen jäseniltä otetaan veri- tai sylkinäyte DNA-poistoa varten
|
|
koehenkilöt ilman TT:tä
veri- tai sylkinäyte
|
CT-perheen jäseniltä otetaan veri- tai sylkinäyte DNA-poistoa varten
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
kromosomialueiden poikkeavuudet
Aikaikkuna: päivä 1
|
Kytkentätutkimus suoritetaan yhden tai useamman kromosomialueen tunnistamiseksi, jotka liittyvät perustuslailliseen ohuusfenotyyppiin käyttämällä genomin laajakuvaus (GWAS) -tekniikoita CT-perheiden jäsenillä.
|
päivä 1
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
geneettisiä markkereita
Aikaikkuna: päivä 1
|
Tunnista ylemmiltä mainituilta alueilta spesifisempiä geneettisiä markkereita (mutaatio/variantti) CT-fenotyyppiin osallistuvien geenien karakterisoimiseksi
|
päivä 1
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Tutkijat
- Päätutkija: Bruno Estour, MD PhD, CHU Saint-Etienne
- Päätutkija: Bogdan GALUSCA, MD PhD, CHU Saint-Etienne
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 0908129
- 2010-A00051-38 (Muu tunniste: ANSM)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .