체질상 얇은 게놈 연구 (GENOSCANN)
2020년 7월 9일 업데이트: Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne
체질량(CT)은 젊은 여성에서 낮은 체질량지수(BMI)의 가장 흔한 원인으로 여겨지는 신경성 식욕부진증(AN)의 감별진단으로 최근 정의된 개체입니다. CT 피험자는 체질량 지수(BMI) <17kg/m²에도 불구하고 AN 정신과적 특성, 보존된 월경, 영양결핍의 생물학적 징후 및 균형 잡힌 에너지 대사를 나타내지 않습니다.
CT 가족 집단, 호르몬 설명이 없는 낮은 체질량, 특정 식욕 조절 프로필은 이러한 피험자에서 특정 유전 프로필을 제안합니다.
목적: GWAS(genome wide scan) 기술을 이용하여 체질적 마른 체형 표현형에 관여하는 유전자를 확인하기 위한 가족 연계 연구 연구 대상자: 표현형이 우수한 CT 지표 사례(WHO 분류에 따른 날씬한 등급 2 또는 3)를 포함하는 50개 가족 ). 혈액 또는 타액은 DNA 추출을 위해 샘플링됩니다.
관점: 궁극적인 이상을 드러내는 것은 체질적 마른 체질의 보다 정확한 진단과 극단적인 체중 메커니즘을 이해하는 새로운 가설로 이어질 수 있습니다.
연구 개요
연구 유형
관찰
등록 (실제)
210
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Saint-Etienne, 프랑스, 42055
- CHU Saint-Etienne
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 이상 (성인, OLDER_ADULT)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
확률 샘플
연구 인구
적어도 2개의 잘 표현된 CT 지표 사례(WHO 분류에 따른 날씬함의 등급 2 또는 3) 및 CT가 없는 구성원을 포함하는 50개 가족.
설명
포함 기준:
모든 과목:
- 나이 > 18세
- 건강 보험 가입
- 최소 2명의 CT 구성원과 2세대에 걸쳐 전체 3명의 평가 가능한 구성원을 포함하는 가족 구성원
- 서면 동의서
CT 과목의 경우:
- WHO 분류에 따른 얇음 등급 2 또는 3
- 여성, 20~30세의 BMI < 17 kg/m² 또는 노인의 경우 < 19
- 남성, 20~30세의 BMI < 18 kg/m² 또는 노인의 경우 < 20
- 신경성 식욕 부진에 대한 DSM 기준의 부재
- 젊은 여성 : 정상적인 월경 및 체지방률 15%; 신경성 식욕 부진에 대한 DSM 기준의 부재
- 남자 : 정상 테스토스테론 수치
CT가 없는 피험자의 경우:
- 여성, BMI > 19kg/m²
- 남성, BMI > 20kg/m²
제외 기준:
CT 과목:
- 흡연 > 5개비/일
- 쇠약해진 병리의 역사
- 격렬한 신체 활동 > 주당 7시간
모든 과목:
- 서면 동의 거부
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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CT 과목
혈액 또는 타액 표본
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CT 가족 구성원의 DNA 추출을 위해 혈액 또는 타액 표본을 채취합니다.
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CT가 없는 과목
혈액 또는 타액 표본
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CT 가족 구성원의 DNA 추출을 위해 혈액 또는 타액 표본을 채취합니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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염색체 부위의 이상
기간: 1일차
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연관 연구는 CT 가족 구성원에서 GWAS(genome wide scan) 기술을 사용하여 체질적 날씬함 표현형과 연결된 하나 또는 여러 개의 염색체 영역을 식별하기 위해 수행됩니다.
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1일차
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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유전자 마커
기간: 1일차
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CT 표현형과 관련된 유전자를 특성화하기 위해 위에 언급된 영역 내에서 보다 구체적인 유전 마커(돌연변이/변이)를 식별합니다.
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1일차
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Bruno Estour, MD PhD, CHU Saint-Etienne
- 수석 연구원: Bogdan GALUSCA, MD PhD, CHU Saint-Etienne
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2010년 10월 21일
기본 완료 (실제)
2019년 11월 11일
연구 완료 (실제)
2019년 11월 11일
연구 등록 날짜
최초 제출
2015년 8월 13일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2015년 8월 13일
처음 게시됨 (추정)
2015년 8월 17일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2020년 7월 10일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2020년 7월 9일
마지막으로 확인됨
2020년 7월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
기타 연구 ID 번호
- 0908129
- 2010-A00051-38 (기타 식별자: ANSM)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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