Étude du génome dans la minceur constitutionnelle (GENOSCANN)
La minceur constitutionnelle (CT) est une entité récemment définie comme un diagnostic différentiel de l'anorexie mentale (AN), considérée comme la cause la plus fréquente de faible indice de masse corporelle (IMC) chez les jeunes femmes. Les sujets CT ne présentent aucun trait psychiatrique AN, des règles préservées, aucun signe biologique de dénutrition et un métabolisme énergétique équilibré malgré un Indice de Masse Corporelle (IMC) <17 kg/m².
L'agrégation familiale CT, une faible masse corporelle sans explication hormonale et un profil de régulation de l'appétit spécifique suggèrent un profil génétique spécifique chez ces sujets.
Objectif : Une étude de liaison familiale afin d'identifier les gènes impliqués dans le phénotype de minceur constitutionnelle en utilisant des techniques de balayage large du génome (GWAS) Population étudiée : Cinquante familles dont au moins un cas index CT bien phénotypé (grade 2 ou 3 de la minceur selon la classification de ). Le sang ou la salive est prélevé pour l'extraction de l'ADN.
Perspectives : La révélation d'éventuelles anomalies pourrait conduire à un diagnostic plus précis de la maigreur constitutionnelle et à de nouvelles hypothèses dans la compréhension des mécanismes de poids corporel extrême.
Aperçu de l'étude
Statut
Intervention / Traitement
Type d'étude
Inscription (Réel)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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-
-
Saint-Etienne, France, 42055
- CHU Saint-étienne
-
-
Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
Pour toutes les matières :
- âge > 18 ans
- affiliation à l'assurance maladie
- membre d'une famille comprenant au moins 2 membres CT et au total 3 membres évaluables sur 2 générations
- consentement écrit et signé
Pour les sujets CT :
- grade 2 ou 3 de minceur selon la classification de l'OMS
- femmes, IMC < 17 kg/m² à 20-30 ans ou < 19 pour les sujets plus âgés
- hommes, IMC < 18 kg/m² à 20-30 ans ou < 20 pour les sujets plus âgés
- absence de critères du DSM pour l'anorexie mentale
- jeunes femmes : menstruations normales et pourcentage de masse grasse 15 % ; absence de critères du DSM pour l'anorexie mentale
- hommes : taux de testostérone normal
Pour les sujets sans CT :
- femmes, IMC > 19 kg/m²
- hommes, IMC > 20 kg/m²
Critère d'exclusion:
Sujets CT :
- fumer > 5 cigarettes / jour
- antécédent de pathologies émaciantes
- activité physique intense > 7h/semaine
Pour toutes les matières :
- refus de consentement écrit
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
|---|---|
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Sujets CT
échantillon de sang ou de salive
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un échantillon de sang ou de salive est prélevé pour l'extraction d'ADN chez les membres de la famille CT
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sujets sans TDM
échantillon de sang ou de salive
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un échantillon de sang ou de salive est prélevé pour l'extraction d'ADN chez les membres de la famille CT
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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anomalies des régions chromosomiques
Délai: jour 1
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L'étude de liaison est réalisée afin d'identifier une ou plusieurs régions chromosomiques liées au phénotype de minceur constitutionnelle en utilisant des techniques d'analyse étendue du génome (GWAS) chez les membres des familles CT.
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jour 1
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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marqueurs génétiques
Délai: jour 1
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Identifier dans les régions mentionnées en haut des marqueurs génétiques plus spécifiques (mutation/variant) pour caractériser les gènes impliqués dans le phénotype CT
|
jour 1
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Collaborateurs et enquêteurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Bruno Estour, MD PhD, CHU Saint-étienne
- Chercheur principal: Bogdan GALUSCA, MD PhD, CHU Saint-étienne
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Réel)
Achèvement de l'étude (Réel)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Estimation)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Autres numéros d'identification d'étude
- 0908129
- 2010-A00051-38 (Autre identifiant: ANSM)
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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