Estudio del genoma en la delgadez constitucional (GENOSCANN)
La delgadez constitucional (DC) es una entidad recientemente definida como diagnóstico diferencial de la anorexia nerviosa (AN), considerada la causa más frecuente de bajo índice de masa corporal (IMC) en mujeres jóvenes. Los sujetos TC no presentan rasgos psiquiátricos de AN, menstruación preservada, sin signos biológicos de desnutrición y metabolismo energético equilibrado a pesar de un Índice de Masa Corporal (IMC) <17 kg/m².
La agregación familiar de CT, la baja masa corporal sin explicación hormonal y el perfil específico de regulación del apetito sugieren un perfil genético específico en estos sujetos.
Objetivo: Estudio de ligamiento familiar para identificar genes implicados en el fenotipo de delgadez constitucional mediante el uso de técnicas de barrido del genoma (GWAS) Población estudiada: Cincuenta familias que incluyan al menos un caso índice de TC bien fenotipado (grado 2 o 3 de delgadez según la clasificación de la OMS). ). Se toma una muestra de sangre o saliva para la extracción de ADN.
Perspectivas: Revelar eventuales anomalías podría conducir a un diagnóstico más preciso de la delgadez constitucional y a nuevas hipótesis para comprender los mecanismos del peso corporal extremo.
Descripción general del estudio
Estado
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
-
-
-
Saint-Etienne, Francia, 42055
- CHU Saint-Etienne
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
Para todas las materias:
- edad > 18 años
- afiliacion a seguro de salud
- miembro de una familia que incluye al menos 2 miembros de CT y en general 3 miembros evaluables durante 2 generaciones
- consentimiento escrito y firmado
Para sujetos de TC:
- grado 2 o 3 de delgadez según clasificación de la OMS
- mujeres, IMC < 17 kg/m² a los 20-30 años o < 19 para sujetos mayores
- hombres, IMC < 18 kg/m² a los 20-30 años o < 20 para sujetos mayores
- ausencia de criterios DSM para la anorexia nerviosa
- mujeres jóvenes: menstruaciones normales y porcentaje de masa grasa 15%; ausencia de criterios DSM para la anorexia nerviosa
- hombres: nivel normal de testosterona
Para sujetos sin TC:
- mujeres, IMC > 19 kg/m²
- hombres, IMC > 20 kg/m²
Criterio de exclusión:
Sujetos de TC:
- tabaquismo > 5 cigarrillos/día
- antecedentes de patologías emaciantes
- actividad física intensa > 7 horas/semana
Para todas las materias:
- rechazo del consentimiento por escrito
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
|
Sujetos de TC
muestra de sangre o saliva
|
se toma una muestra de sangre o saliva para la extracción de ADN en los miembros de la familia CT
|
|
sujetos sin TC
muestra de sangre o saliva
|
se toma una muestra de sangre o saliva para la extracción de ADN en los miembros de la familia CT
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
anomalías de las regiones cromosómicas
Periodo de tiempo: día 1
|
El estudio de ligamiento se realiza con el fin de identificar una o varias regiones cromosómicas ligadas al fenotipo de delgadez constitucional mediante el uso de técnicas de barrido amplio del genoma (GWAS) en miembros de familias CT.
|
día 1
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
marcadores genéticos
Periodo de tiempo: día 1
|
Identificar dentro de las regiones mencionadas anteriormente marcadores genéticos más específicos (mutación/variante) para caracterizar los genes involucrados en el fenotipo CT
|
día 1
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Bruno Estour, MD PhD, CHU Saint-Etienne
- Investigador principal: Bogdan GALUSCA, MD PhD, CHU Saint-Etienne
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimar)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 0908129
- 2010-A00051-38 (Otro identificador: ANSM)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .