Genome Study in Constitutional Thinness (GENOSCANN)
Konstitutionel tyndhed (CT) er en nyligt defineret enhed som en differentialdiagnose af anorexia nervosa (AN), der anses for at være den hyppigste årsag til lavt kropsmasseindeks (BMI) hos unge kvinder. CT-personer udviser ingen AN-psykiatriske træk, bevaret menstruation, ingen biologiske tegn på underernæring og afbalanceret energimetabolisme på trods af et Body Mass Index (BMI) <17 kg/m².
CT familiær aggregering, lav kropsmasse uden en hormonel forklaring og specifik appetitreguleringsprofil tyder på en specifik genetisk profil hos disse forsøgspersoner.
Formål: En familiekoblingsundersøgelse med henblik på at identificere gener involveret i den konstitutionelle tyndhedsfænotype ved hjælp af genome wide scan (GWAS) teknikker. Undersøgt population: Halvtreds familier inklusive mindst ét godt fænotype CT-indekstilfælde (grad 2 eller 3 af tyndhed ifølge WHO klassifikation ). Blod eller spyt udtages til DNA-ekstraktion.
Perspektiver: Afsløring af eventuelle abnormiteter kan føre til en mere præcis diagnose af konstitutionel tyndhed og nye hypoteser i forståelsen af ekstreme kropsvægtmekanismer.
Studieoversigt
Status
Intervention / Behandling
Undersøgelsestype
Tilmelding (Faktiske)
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
-
Saint-Etienne, Frankrig, 42055
- CHU Saint-Etienne
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Køn, der er berettiget til at studere
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
For alle fag:
- alder > 18 år
- tilknytning til sygesikring
- medlem af en familie med mindst 2 CT-medlemmer og i alt 3 evaluerbare medlemmer over 2 generationer
- skriftligt og underskrevet samtykke
For CT-fag:
- grad 2 eller 3 af tyndhed ifølge WHO klassifikation
- kvinder, BMI < 17 kg/m² ved 20-30 år eller < 19 for ældre forsøgspersoner
- mænd, BMI < 18 kg/m² ved 20-30 år eller < 20 for ældre forsøgspersoner
- fravær af DSM-kriterier for anorexia nervosa
- unge kvinder: normal menstruation og fedtmasseprocent 15 %; fravær af DSM-kriterier for anorexia nervosa
- mænd: normalt testosteronniveau
For forsøgspersoner uden CT:
- kvinder, BMI > 19 kg/m²
- mænd, BMI > 20 kg/m²
Ekskluderingskriterier:
CT fag:
- rygning > 5 cigaretter / dag
- historie med afmagrende patologier
- intens fysisk aktivitet > 7 timer/uge
For alle fag:
- nægte skriftligt samtykke
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
CT fag
blod- eller spytprøve
|
blod- eller spytprøver udtages til DNA-ekstraktion i CT-familiens medlemmer
|
|
forsøgspersoner uden CT
blod- eller spytprøve
|
blod- eller spytprøver udtages til DNA-ekstraktion i CT-familiens medlemmer
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
kromosomregionernes abnormiteter
Tidsramme: dag 1
|
Koblingsundersøgelsen udføres for at identificere en eller flere kromosomregioner, der er forbundet med den konstitutionelle tyndhedsfænotype ved at bruge genome wide scan (GWAS) teknikker i CT-familiemedlemmer.
|
dag 1
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
genetiske markører
Tidsramme: dag 1
|
Identificer inden for de øvre nævnte regioner mere specifikke genetiske markører (mutation/variant) for at karakterisere gener involveret i CT-fænotype
|
dag 1
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Bruno Estour, MD PhD, CHU Saint-Etienne
- Ledende efterforsker: Bogdan GALUSCA, MD PhD, CHU Saint-Etienne
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Faktiske)
Studieafslutning (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Skøn)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Andre undersøgelses-id-numre
- 0908129
- 2010-A00051-38 (Anden identifikator: ANSM)
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .