Genom Study in Constitutional Thinness (GENOSCANN)
Az alkotmányos soványság (CT) a közelmúltban az anorexia nervosa (AN) differenciáldiagnózisaként meghatározott entitás, amely a fiatal nők alacsony testtömeg-indexének (BMI) leggyakoribb oka. A CT-alanyok nem mutatnak AN pszichiátriai jellemzőket, megőrizték a menstruációt, nincsenek az alultápláltság biológiai jelei és kiegyensúlyozott az energia-anyagcsere annak ellenére, hogy a testtömegindex (BMI) <17 kg/m².
A CT családi aggregációja, a hormonális magyarázat nélküli alacsony testtömeg és a specifikus étvágyszabályozási profil specifikus genetikai profilra utal ezeknél az alanyoknál.
Célkitűzés: Családi kapcsolati vizsgálat az alkotmányos vékonyság fenotípusában szerepet játszó gének azonosítására genom wide scan (GWAS) technikák alkalmazásával Vizsgált populáció: Ötven család, köztük legalább egy jól fenotípusos CT indexes eset (2. vagy 3. vékonysági fokozat a WHO besorolása szerint). ). Vér- vagy nyálmintát vesznek a DNS-kivonáshoz.
Perspektívák: Az esetleges rendellenességek feltárása az alkotmányos soványság pontosabb diagnózisához és új hipotézisekhez vezethet az extrém testsúly mechanizmusainak megértésében.
A tanulmány áttekintése
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Tényleges)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
-
Saint-Etienne, Franciaország, 42055
- Chu Saint-Etienne
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányozható nemek
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
Minden tantárgyhoz:
- életkor > 18 év
- az egészségbiztosításhoz való csatlakozás
- legalább 2 CT tagból és összesen 3 értékelhető tagból álló család tagja 2 generáción keresztül
- írásos és aláírt hozzájárulás
CT alanyok számára:
- 2. vagy 3. soványsági fokozat a WHO besorolása szerint
- nők, BMI < 17 kg/m² 20-30 éves korban vagy <19 idősebb alanyoknál
- férfiak, BMI < 18 kg/m² 20-30 éves korban vagy < 20 idősebb alanyoknál
- az anorexia nervosa DSM kritériumainak hiánya
- fiatal nők : normál menstruáció és zsírtömeg százalék 15 % ; az anorexia nervosa DSM kritériumainak hiánya
- férfiak: normál tesztoszteronszint
CT nélküli alanyok esetén:
- nők, BMI > 19 kg/m²
- férfiak, BMI > 20 kg/m²
Kizárási kritériumok:
CT alanyok:
- dohányzás > 5 cigaretta/nap
- lesoványodó patológiák története
- intenzív fizikai aktivitás > 7 óra/hét
Minden tantárgyhoz:
- írásbeli hozzájárulás megtagadása
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
CT alanyok
vér- vagy nyálminta
|
vér- vagy nyálmintát vesznek DNS-kivonás céljából a CT család tagjaiból
|
|
alanyok CT nélkül
vér- vagy nyálminta
|
vér- vagy nyálmintát vesznek DNS-kivonás céljából a CT család tagjaiból
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
kromoszóma régiók rendellenességei
Időkeret: 1. nap
|
A kapcsolódási vizsgálatot az alkotmányos vékonyság fenotípushoz kapcsolódó egy vagy több kromoszómarégió azonosítására hajtják végre genom-széles letapogatási (GWAS) technikák alkalmazásával a CT-család tagjain.
|
1. nap
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
genetikai markerek
Időkeret: 1. nap
|
Határozzon meg a fent említett régiókon belül specifikusabb genetikai markereket (mutáció/variáns) a CT fenotípusban részt vevő gének jellemzésére
|
1. nap
|
Együttműködők és nyomozók
Nyomozók
- Kutatásvezető: Bruno Estour, MD PhD, Chu Saint-Etienne
- Kutatásvezető: Bogdan GALUSCA, MD PhD, Chu Saint-Etienne
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Tényleges)
A tanulmány befejezése (Tényleges)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Becslés)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 0908129
- 2010-A00051-38 (Egyéb azonosító: ANSM)
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .