Genome Study in Constitutional Thinness (GENOSCANN)
Konstitutionell tunnhet (CT) är en nyligen definierad enhet som en differentialdiagnos av anorexia nervosa (AN), som anses vara den vanligaste orsaken till lågt kroppsmassaindex (BMI) hos unga kvinnor. CT-personer uppvisar inga AN-psykiatriska egenskaper, bibehållen mens, inga biologiska tecken på undernäring och balanserad energimetabolism trots ett Body Mass Index (BMI) <17 kg/m².
CT familjär aggregering, låg kroppsmassa utan en hormonell förklaring och specifik aptitregleringsprofil tyder på en specifik genetisk profil hos dessa ämnen.
Syfte: En familjekopplingsstudie för att identifiera gener involverade i den konstitutionella tunnhetsfenotypen genom att använda genome wide scan (GWAS) tekniker Studerad population: Femtio familjer inklusive minst ett väl fenotypat CT-indexfall (grad 2 eller 3 av tunnhet enligt WHO-klassificeringen ). Blod eller saliv tas för DNA-extraktion.
Perspektiv: Att avslöja eventuella abnormiteter kan leda till en mer exakt diagnos av konstitutionell tunnhet och nya hypoteser för att förstå extrema kroppsviktsmekanismer.
Studieöversikt
Studietyp
Inskrivning (Faktisk)
Kontakter och platser
Studieorter
-
-
-
Saint-Etienne, Frankrike, 42055
- Chu Saint-Etienne
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
Tar emot friska volontärer
Kön som är behöriga för studier
Testmetod
Studera befolkning
Beskrivning
Inklusionskriterier:
För alla ämnen:
- ålder > 18 år
- anslutning till sjukförsäkringen
- medlem av en familj som inkluderar minst 2 CT-medlemmar och totalt 3 utvärderbara medlemmar över 2 generationer
- skriftligt och undertecknat samtycke
För CT-ämnen:
- grad 2 eller 3 av tunnhet enligt WHO-klassificering
- kvinnor, BMI < 17 kg/m² vid 20-30 år eller < 19 för äldre försökspersoner
- män, BMI < 18 kg/m² vid 20-30 år eller < 20 för äldre försökspersoner
- avsaknad av DSM-kriterier för anorexia nervosa
- unga kvinnor: normal menstruation och fettprocent 15 %; avsaknad av DSM-kriterier för anorexia nervosa
- män: normal testosteronnivå
För försökspersoner utan CT:
- kvinnor, BMI > 19 kg/m²
- män, BMI > 20 kg/m²
Exklusions kriterier:
CT-ämnen:
- rökning > 5 cigaretter/dag
- historia av utmärgande patologier
- intensiv fysisk aktivitet > 7 timmar/vecka
För alla ämnen:
- vägra skriftligt samtycke
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
CT-ämnen
blod- eller salivprov
|
blod- eller salivprover tas för DNA-extraktion i CT-familjens medlemmar
|
|
försökspersoner utan CT
blod- eller salivprov
|
blod- eller salivprover tas för DNA-extraktion i CT-familjens medlemmar
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
kromosomregionernas avvikelser
Tidsram: dag 1
|
Kopplingsstudien utförs för att identifiera en eller flera kromosomregioner kopplade till den konstitutionella tunnhetsfenotypen genom att använda genome wide scan (GWAS) tekniker i CT-familjers medlemmar.
|
dag 1
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
genetiska markörer
Tidsram: dag 1
|
Identifiera inom de övre nämnda regionerna mer specifika genetiska markörer (mutation/variant) för att karakterisera gener involverade i CT-fenotyp
|
dag 1
|
Samarbetspartners och utredare
Utredare
- Huvudutredare: Bruno Estour, MD PhD, Chu Saint-Etienne
- Huvudutredare: Bogdan GALUSCA, MD PhD, Chu Saint-Etienne
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
Primärt slutförande (Faktisk)
Avslutad studie (Faktisk)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Uppskatta)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- 0908129
- 2010-A00051-38 (Annan identifierare: ANSM)
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .