Estudo do genoma na magreza constitucional (GENOSCANN)
A magreza constitucional (CT) é uma entidade recentemente definida como diagnóstico diferencial da anorexia nervosa (AN), considerada a causa mais frequente de baixo índice de massa corporal (IMC) em mulheres jovens. Os indivíduos do CT não apresentam traços psiquiátricos de AN, menstruação preservada, nenhum sinal biológico de desnutrição e metabolismo energético equilibrado, apesar de um Índice de Massa Corporal (IMC) <17 kg / m².
Agregação familiar CT, baixa massa corporal sem explicação hormonal e perfil específico de regulação do apetite sugerem um perfil genético específico nesses indivíduos.
Objetivo: Um estudo de ligação familiar para identificar genes envolvidos no fenótipo constitucional de magreza usando técnicas de varredura ampla do genoma (GWAS) População estudada: Cinquenta famílias, incluindo pelo menos um caso índice de CT bem fenotipado (grau 2 ou 3 de magreza de acordo com a classificação da OMS ). Sangue ou saliva é amostrado para extração de DNA.
Perspectivas: Revelar eventuais anormalidades pode levar a um diagnóstico mais preciso da magreza constitucional e a novas hipóteses na compreensão dos mecanismos de peso corporal extremo.
Visão geral do estudo
Status
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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-
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Saint-Etienne, França, 42055
- CHU Saint-Etienne
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-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
Para todas as disciplinas:
- idade > 18 anos
- adesão ao seguro de saúde
- membro de uma família incluindo pelo menos 2 membros CT e 3 membros avaliáveis ao longo de 2 gerações
- consentimento escrito e assinado
Para assuntos de TC:
- grau 2 ou 3 de magreza de acordo com a classificação da OMS
- mulheres, IMC < 17 kg/m² em 20-30 anos ou < 19 para indivíduos mais velhos
- homens, IMC < 18 kg/m² em 20-30 anos ou < 20 para indivíduos mais velhos
- ausência de critérios do DSM para anorexia nervosa
- mulheres jovens: menstruação normal e percentual de massa gorda 15%; ausência de critérios do DSM para anorexia nervosa
- homens: nível normal de testosterona
Para indivíduos sem TC:
- mulheres, IMC > 19 kg/m²
- homens, IMC > 20 kg/m²
Critério de exclusão:
Assuntos de TC:
- fumar > 5 cigarros/dia
- história de patologias emaciantes
- atividade física intensa > 7 horas/semana
Para todas as disciplinas:
- recusa de consentimento por escrito
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
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Sujeitos de TC
amostra de sangue ou saliva
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amostra de sangue ou saliva é coletada para extração de DNA em membros da família CT
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indivíduos sem TC
amostra de sangue ou saliva
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amostra de sangue ou saliva é coletada para extração de DNA em membros da família CT
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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anormalidades das regiões cromossômicas
Prazo: dia 1
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O estudo de ligação é realizado para identificar uma ou várias regiões cromossômicas ligadas ao fenótipo de magreza constitucional, usando técnicas de varredura ampla do genoma (GWAS) em membros de famílias CT.
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dia 1
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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marcadores genéticos
Prazo: dia 1
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Identificar nas regiões acima mencionadas marcadores genéticos mais específicos (mutação/variante) para caracterizar genes envolvidos no fenótipo CT
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dia 1
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Bruno Estour, MD PhD, CHU Saint-Etienne
- Investigador principal: Bogdan GALUSCA, MD PhD, CHU Saint-Etienne
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 0908129
- 2010-A00051-38 (Outro identificador: ANSM)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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