Genomstudie i konstitusjonell tynnhet (GENOSCANN)
Konstitusjonell tynnhet (CT) er en nylig definert enhet som en differensialdiagnose av anorexia nervosa (AN), ansett for å være den hyppigste årsaken til lav kroppsmasseindeks (BMI) hos unge kvinner. CT-personer har ingen AN-psykiatriske egenskaper, bevart menstruasjon, ingen biologiske tegn på underernæring og balansert energimetabolisme til tross for en kroppsmasseindeks (BMI) <17 kg/m².
CT familiær aggregering, lav kroppsmasse uten en hormonell forklaring og spesifikk appetittreguleringsprofil antyder en spesifikk genetisk profil hos disse fagene.
Mål: En familiekoblingsstudie for å identifisere gener involvert i den konstitusjonelle tynnhetsfenotypen ved å bruke teknikker for genombredt skanning (GWAS) Studert populasjon: Femti familier inkludert minst ett godt fenotypet CT-indekstilfelle (grad 2 eller 3 av tynnhet i henhold til WHO-klassifiseringen) ). Blod eller spytt tas prøver for DNA-ekstraksjon.
Perspektiver: Å avsløre eventuelle abnormiteter kan føre til en mer presis diagnose av konstitusjonell tynnhet og nye hypoteser for å forstå ekstreme kroppsvektmekanismer.
Studieoversikt
Studietype
Registrering (Faktiske)
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
-
Saint-Etienne, Frankrike, 42055
- Chu Saint-Etienne
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Kjønn som er kvalifisert for studier
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
For alle fag:
- alder > 18 år
- tilknytning til helseforsikring
- medlem av en familie som inkluderer minst 2 CT-medlemmer og totalt 3 evaluerbare medlemmer over 2 generasjoner
- skriftlig og signert samtykke
For CT-fag:
- grad 2 eller 3 av tynnhet i henhold til WHO-klassifisering
- kvinner, BMI < 17 kg/m² ved 20-30 år eller < 19 for eldre forsøkspersoner
- menn, BMI < 18 kg/m² ved 20-30 år eller < 20 for eldre forsøkspersoner
- fravær av DSM-kriterier for anorexia nervosa
- unge kvinner: normal menstruasjon og fettprosent 15 %; fravær av DSM-kriterier for anorexia nervosa
- menn: normalt testosteronnivå
For fag uten CT:
- kvinner, BMI > 19 kg/m²
- menn, BMI > 20 kg/m²
Ekskluderingskriterier:
CT fag:
- røyking > 5 sigaretter / dag
- historie med avmagrende patologier
- intens fysisk aktivitet > 7 timer/uke
For alle fag:
- nekte skriftlig samtykke
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
CT-fag
blod- eller spyttprøver
|
blod- eller spyttprøver tas for DNA-ekstraksjon i CT-familiens medlemmer
|
|
fag uten CT
blod- eller spyttprøver
|
blod- eller spyttprøver tas for DNA-ekstraksjon i CT-familiens medlemmer
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
kromosomregionenes abnormiteter
Tidsramme: dag 1
|
Koblingsstudien utføres for å identifisere en eller flere kromosomregioner knyttet til den konstitusjonelle tynnhetsfenotypen ved å bruke teknikker for genombredt skanning (GWAS) i CT-familiemedlemmer.
|
dag 1
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
genetiske markører
Tidsramme: dag 1
|
Identifiser i øvre nevnte regioner mer spesifikke genetiske markører (mutasjon/variant) for å karakterisere gener involvert i CT-fenotype
|
dag 1
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Bruno Estour, MD PhD, Chu Saint-Etienne
- Hovedetterforsker: Bogdan GALUSCA, MD PhD, Chu Saint-Etienne
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Faktiske)
Studiet fullført (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Anslag)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 0908129
- 2010-A00051-38 (Annen identifikator: ANSM)
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .