Studio del genoma nella magrezza costituzionale (GENOSCANN)
La magrezza costituzionale (CT) è un'entità recentemente definita come diagnosi differenziale dell'anoressia nervosa (AN), considerata la causa più frequente di basso indice di massa corporea (BMI) nelle giovani donne. I soggetti CT non presentano tratti psichiatrici AN, mestruazioni conservate, nessun segno biologico di denutrizione e metabolismo energetico equilibrato nonostante un indice di massa corporea (BMI) <17 kg/m².
L'aggregazione familiare CT, la bassa massa corporea senza una spiegazione ormonale e il profilo specifico di regolazione dell'appetito suggeriscono un profilo genetico specifico in questi soggetti.
Obiettivo: uno studio di collegamento familiare al fine di identificare i geni coinvolti nel fenotipo di magrezza costituzionale utilizzando tecniche di scansione del genoma (GWAS) Popolazione studiata: cinquanta famiglie di cui almeno un caso di indice CT ben fenotipizzato (grado 2 o 3 di magrezza secondo la classificazione dell'OMS ). Il sangue o la saliva vengono campionati per l'estrazione del DNA.
Prospettive: rivelare eventuali anomalie potrebbe portare a una diagnosi più precisa di magrezza costituzionale e nuove ipotesi nella comprensione dei meccanismi del peso corporeo estremo.
Panoramica dello studio
Stato
Intervento / Trattamento
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Saint-Etienne, Francia, 42055
- CHU Saint-Etienne
-
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
Per tutti i soggetti:
- età > 18 anni
- affiliazione alla cassa malati
- membro di una famiglia comprendente almeno 2 membri CT e complessivamente 3 membri valutabili su 2 generazioni
- consenso scritto e firmato
Per i soggetti CT:
- grado 2 o 3 di magrezza secondo la classificazione dell'OMS
- donne, BMI < 17 kg/m² a 20-30 anni o < 19 per i soggetti più anziani
- uomini, BMI < 18 kg/m² a 20-30 anni o < 20 per i soggetti più anziani
- assenza di criteri DSM per l'anoressia nervosa
- giovani donne: mestruazioni normali e percentuale di massa grassa 15%; assenza di criteri DSM per l'anoressia nervosa
- uomini: livello normale di testosterone
Per i soggetti senza CT:
- donne, BMI > 19 kg/m²
- uomini, IMC > 20 kg/m²
Criteri di esclusione:
Soggetti CT:
- fumare > 5 sigarette al giorno
- storia di patologie emacianti
- attività fisica intensa > 7 ore/settimana
Per tutti i soggetti:
- rifiuto del consenso scritto
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
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Soggetti CT
campione di sangue o saliva
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campione di sangue o saliva viene campionato per l'estrazione del DNA nei membri della famiglia CT
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soggetti senza TC
campione di sangue o saliva
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campione di sangue o saliva viene campionato per l'estrazione del DNA nei membri della famiglia CT
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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anomalie delle regioni cromosomiche
Lasso di tempo: giorno 1
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Lo studio di linkage viene eseguito al fine di identificare una o più regioni cromosomiche collegate al fenotipo di magrezza costituzionale utilizzando tecniche di scansione ampia del genoma (GWAS) nei membri delle famiglie CT.
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giorno 1
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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marcatori genetici
Lasso di tempo: giorno 1
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Identificare all'interno delle regioni menzionate in alto marcatori genetici più specifici (mutazione/variante) per caratterizzare i geni coinvolti nel fenotipo CT
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giorno 1
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Collaboratori e investigatori
Investigatori
- Investigatore principale: Bruno Estour, MD PhD, CHU Saint-Etienne
- Investigatore principale: Bogdan GALUSCA, MD PhD, CHU Saint-Etienne
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Effettivo)
Completamento dello studio (Effettivo)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stima)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 0908129
- 2010-A00051-38 (Altro identificatore: ANSM)
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
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