Genome Study in Constitutional Thinness (GENOSCANN)
Konstituční štíhlost (CT) je nově definovaná jednotka jako diferenciální diagnóza mentální anorexie (AN), považovaná za nejčastější příčinu nízkého indexu tělesné hmotnosti (BMI) u mladých žen. Subjekty CT nevykazují žádné psychiatrické rysy AN, zachovanou menstruaci, žádné biologické známky podvýživy a vyvážený energetický metabolismus navzdory indexu tělesné hmotnosti (BMI) <17 kg/m².
CT familiární agregace, nízká tělesná hmotnost bez hormonálního vysvětlení a specifický profil regulace chuti k jídlu naznačují specifický genetický profil u těchto subjektů.
Cíl: Studie rodinné vazby za účelem identifikace genů podílejících se na konstitučním fenotypu hubenosti pomocí technik genomového širokého skenování (GWAS) Studovaná populace: Padesát rodin obsahujících alespoň jeden případ dobře fenotypovaného CT indexu (stupeň 2 nebo 3 hubenosti podle klasifikace WHO ). Odebírá se vzorek krve nebo slin pro extrakci DNA.
Perspektivy: Odhalení případných abnormalit by mohlo vést k přesnější diagnóze konstituční štíhlosti a nové hypotéze v pochopení mechanismů extrémní tělesné hmotnosti.
Přehled studie
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
-
Saint-Etienne, Francie, 42055
- CHU Saint-Etienne
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
Pro všechny předměty:
- věk > 18 let
- příslušnost ke zdravotnímu pojištění
- člen rodiny zahrnující alespoň 2 členy CT a celkem 3 hodnotitelné členy během 2 generací
- písemný a podepsaný souhlas
Pro CT předměty:
- stupně 2 nebo 3 hubenosti podle klasifikace WHO
- ženy, BMI < 17 kg/m² ve věku 20–30 let nebo < 19 u starších jedinců
- muži, BMI < 18 kg/m² ve věku 20–30 let nebo < 20 u starších jedinců
- absence kritérií DSM pro mentální anorexii
- mladé ženy: normální menstruace a procento tuku 15 %; absence kritérií DSM pro mentální anorexii
- muži: normální hladina testosteronu
Pro předměty bez CT:
- ženy, BMI > 19 kg/m²
- muži, BMI > 20 kg/m²
Kritéria vyloučení:
CT předměty:
- kouření > 5 cigaret denně
- anamnéza vyhublých patologií
- intenzivní fyzická aktivita > 7 hodin / týden
Pro všechny předměty:
- odmítnout písemný souhlas
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
CT předměty
vzorek krve nebo slin
|
Vzorek krve nebo slin se odebírá pro extrakci DNA u členů rodiny CT
|
|
předměty bez CT
vzorek krve nebo slin
|
Vzorek krve nebo slin se odebírá pro extrakci DNA u členů rodiny CT
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
abnormality chromozomových oblastí
Časové okno: den 1
|
Vazebná studie se provádí za účelem identifikace jedné nebo několika chromozomových oblastí spojených s konstitučním fenotypem štíhlosti pomocí technik genomového širokého skenování (GWAS) u členů rodin CT.
|
den 1
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
genetické markery
Časové okno: den 1
|
Identifikujte v rámci výše uvedených oblastí specifičtější genetické markery (mutace/varianty) k charakterizaci genů zapojených do fenotypu CT
|
den 1
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Bruno Estour, MD PhD, CHU Saint-Etienne
- Vrchní vyšetřovatel: Bogdan GALUSCA, MD PhD, CHU Saint-Etienne
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhad)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 0908129
- 2010-A00051-38 (Jiný identifikátor: ANSM)
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .