Исследование генома при конституциональной худобе (GENOSCANN)
Конституциональная худощавость (КТ) недавно была определена как дифференциальный диагноз нервной анорексии (АН), которая считается наиболее частой причиной низкого индекса массы тела (ИМТ) у молодых женщин. У субъектов КТ отсутствуют психические признаки АН, сохранены менструации, отсутствуют биологические признаки недостаточного питания и сбалансированный энергетический обмен, несмотря на индекс массы тела (ИМТ) <17 кг/м².
Семейная агрегация CT, низкая масса тела без гормонального объяснения и специфический профиль регуляции аппетита предполагают специфический генетический профиль у этих субъектов.
Цель: исследование семейного сцепления с целью выявления генов, участвующих в конституциональном фенотипе худобы, с использованием методов широкогеномного сканирования (GWAS) Изучаемая популяция: 50 семей, включающих по крайней мере один случай индекса CT с хорошим фенотипом (степень худобы 2 или 3 по классификации ВОЗ). ). Кровь или слюна берутся для выделения ДНК.
Перспективы: Выявление возможных аномалий может привести к более точной диагностике конституциональной худобы и новой гипотезе в понимании механизмов экстремальной массы тела.
Обзор исследования
Тип исследования
Регистрация (Действительный)
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
-
Saint-Etienne, Франция, 42055
- Chu Saint-Etienne
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Полы, имеющие право на обучение
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
Для всех предметов:
- возраст > 18 лет
- принадлежность к медицинскому страхованию
- член семьи, включая не менее 2 членов CT и всего 3 оцениваемых члена в течение 2 поколений
- письменное и подписанное согласие
Для субъектов КТ:
- 2 или 3 степень худобы по классификации ВОЗ
- женщины, ИМТ < 17 кг/м² в возрасте 20-30 лет или < 19 для пожилых людей
- мужчины, ИМТ < 18 кг/м² в возрасте 20-30 лет или < 20 для пожилых людей
- отсутствие критериев DSM для нервной анорексии
- молодые женщины: нормальные менструации и массовый процент жира 15%; отсутствие критериев DSM для нервной анорексии
- мужчины: нормальный уровень тестостерона
Для субъектов без КТ:
- женщины, ИМТ > 19 кг/м²
- мужчины, ИМТ > 20 кг/м²
Критерий исключения:
Субъекты КТ:
- курение > 5 сигарет в день
- история истощающих патологий
- интенсивная физическая активность > 7 часов в неделю
По всем предметам:
- отказ от письменного согласия
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Предметы КТ
образец крови или слюны
|
образец крови или слюны берется для выделения ДНК у членов семьи CT
|
|
предметы без КТ
образец крови или слюны
|
образец крови или слюны берется для выделения ДНК у членов семьи CT
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
аномалии хромосомных участков
Временное ограничение: 1 день
|
Исследование сцепления проводится для выявления одного или нескольких участков хромосом, связанных с конституциональным фенотипом худобы, с использованием методов широкогеномного сканирования (GWAS) у членов семей CT.
|
1 день
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
генетические маркеры
Временное ограничение: 1 день
|
Идентифицировать в указанных выше регионах более специфические генетические маркеры (мутации/варианты), чтобы охарактеризовать гены, участвующие в фенотипе СТ.
|
1 день
|
Соавторы и исследователи
Следователи
- Главный следователь: Bruno Estour, MD PhD, Chu Saint-Etienne
- Главный следователь: Bogdan GALUSCA, MD PhD, Chu Saint-Etienne
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Действительный)
Завершение исследования (Действительный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Оценивать)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 0908129
- 2010-A00051-38 (Другой идентификатор: ANSM)
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .