体质瘦弱的基因组研究 (GENOSCANN)
2020年7月9日 更新者：Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne
体质消瘦 (CT) 是最近定义为神经性厌食症 (AN) 的鉴别诊断的实体，AN 被认为是年轻女性低体重指数 (BMI) 的最常见原因。 尽管身体质量指数 (BMI) <17 kg / m²，但 CT 受试者没有表现出 AN 精神特征、月经正常、没有营养不良和能量代谢平衡的生物学迹象。
CT 家族聚集、没有荷尔蒙解释的低体重和特定的食欲调节特征表明这些受试者具有特定的遗传特征。
目标：一项家族连锁研究，旨在通过全基因组扫描 (GWAS) 技术鉴定与体质消瘦表型相关的基因 研究人群：50 个家庭，包括至少一个表型良好的 CT 指标病例（根据 WHO 分类，消瘦等级为 2 或 3 级） ). 采集血液或唾液样本进行 DNA 提取。
观点：揭示最终异常可能导致更精确地诊断体质瘦弱和理解极端体重机制的新假设。
研究概览
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
210
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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-
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Saint-Etienne、法国、42055
- CHU Saint-Etienne
-
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 及以上 (成人、OLDER_ADULT)
接受健康志愿者
是的
有资格学习的性别
全部
取样方法
概率样本
研究人群
50 个家庭，包括至少 2 个表型良好的 CT 指标病例（根据 WHO 分类，瘦度为 2 或 3 级）和没有 CT 的成员。
描述
纳入标准：
对于所有科目：
- 年龄 > 18 岁
- 加入健康保险
- 一个家族的成员，包括至少 2 名 CT 成员和 3 名超过 2 代的可评估成员
- 书面并签署的同意书
对于 CT 科目：
- 根据 WHO 分类，瘦度为 2 级或 3 级
- 女性，BMI < 17 kg/m² 在 20-30 岁或年龄较大的受试者 < 19
- 男性，BMI < 18 kg/m² 在 20-30 岁或 < 20 老年受试者
- 缺乏神经性厌食症的 DSM 标准
- 年轻女性：正常月经，脂肪量百分比15%；缺乏神经性厌食症的 DSM 标准
- 男性：正常睾酮水平
对于没有 CT 的受试者：
- 女性，BMI > 19 kg/m²
- 男性，BMI > 20 kg/m²
排除标准：
CT科目：
- 吸烟 > 5 支香烟/天
- 消瘦病史
- 剧烈运动 > 7 小时/周
对于所有科目：
- 拒绝书面同意
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
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CT科目
血液或唾液标本
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采集血液或唾液标本，提取 CT 家族成员的 DNA
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没有CT的受试者
血液或唾液标本
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采集血液或唾液标本，提取 CT 家族成员的 DNA
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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染色体区域异常
大体时间：第一天
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进行连锁研究是为了通过在 CT 家族成员中使用全基因组扫描 (GWAS) 技术来识别与体质瘦表型相关的一个或多个染色体区域。
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第一天
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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遗传标记
大体时间：第一天
|
在上面提到的区域内识别更具体的遗传标记（突变/变体）以表征参与 CT 表型的基因
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第一天
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Bruno Estour, MD PhD、CHU Saint-Etienne
- 首席研究员：Bogdan GALUSCA, MD PhD、CHU Saint-Etienne
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2010年10月21日
初级完成 (实际的)
2019年11月11日
研究完成 (实际的)
2019年11月11日
研究注册日期
首次提交
2015年8月13日
首先提交符合 QC 标准的
2015年8月13日
首次发布 (估计)
2015年8月17日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2020年7月10日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2020年7月9日
最后验证
2020年7月1日
更多信息
与本研究相关的术语
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
不
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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