Genomstudie in konstitutioneller Dünnheit (GENOSCANN)
Konstitutionelle Dünnheit (CT) ist eine kürzlich definierte Entität als Differenzialdiagnose von Anorexia nervosa (AN), die als häufigste Ursache für einen niedrigen Body-Mass-Index (BMI) bei jungen Frauen gilt. CT-Probanden weisen trotz eines Body-Mass-Index (BMI) <17 kg/m² keine AN-psychiatrischen Merkmale, erhaltene Menstruation, keine biologischen Anzeichen einer Unterernährung und einen ausgeglichenen Energiestoffwechsel auf.
CT familiäre Aggregation, niedrige Körpermasse ohne hormonelle Erklärung und ein spezifisches Appetitregulationsprofil deuten auf ein spezifisches genetisches Profil bei diesen Personen hin.
Ziel: Eine Familienverknüpfungsstudie zur Identifizierung von Genen, die am konstitutionellen Dünnheitsphänotyp beteiligt sind, unter Verwendung von genomweiten Scan (GWAS)-Techniken Untersuchte Population: Fünfzig Familien, darunter mindestens ein gut phänotypisierter CT-Indexfall (Grad 2 oder 3 der Dünnheit gemäß WHO-Klassifikation ). Zur DNA-Extraktion wird Blut oder Speichel entnommen.
Perspektiven: Das Aufdecken eventueller Anomalien könnte zu einer genaueren Diagnose konstitutioneller Dünnheit und zu neuen Hypothesen zum Verständnis der Mechanismen des extremen Körpergewichts führen.
Studienübersicht
Status
Intervention / Behandlung
Studientyp
Einschreibung (Tatsächlich)
Kontakte und Standorte
Studienorte
-
-
-
Saint-Etienne, Frankreich, 42055
- CHU Saint-Etienne
-
-
Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
Für alle Fächer:
- Alter > 18 Jahre
- Zugehörigkeit zur Krankenkasse
- Mitglied einer Familie mit mindestens 2 CT-Mitgliedern und insgesamt 3 auswertbaren Mitgliedern über 2 Generationen
- schriftliche und unterschriebene Zustimmung
Für CT-Probanden:
- Grad 2 oder 3 der Dünnheit gemäß WHO-Klassifikation
- Frauen, BMI < 17 kg/m² im Alter von 20-30 Jahren oder < 19 für ältere Probanden
- Männer, BMI < 18 kg/m² bei 20-30 Jahren oder < 20 für ältere Probanden
- Fehlen von DSM-Kriterien für Anorexia nervosa
- junge Frauen: normale Menstruation und Fettmasseanteil 15 %; Fehlen von DSM-Kriterien für Anorexia nervosa
- Männer: normaler Testosteronspiegel
Für Fächer ohne CT:
- Frauen, BMI > 19 kg/m²
- Männer, BMI > 20 kg/m²
Ausschlusskriterien:
CT-Fächer:
- Rauchen > 5 Zigaretten / Tag
- Geschichte der abmagernden Pathologien
- intensive körperliche Aktivität > 7 Stunden / Woche
Für alle Fächer:
- schriftliche Zustimmung verweigern
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
Intervention / Behandlung |
|---|---|
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CT-Probanden
Blut- oder Speichelprobe
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Blut- oder Speichelproben werden für die DNA-Extraktion bei Mitgliedern der CT-Familie entnommen
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Probanden ohne CT
Blut- oder Speichelprobe
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Blut- oder Speichelproben werden für die DNA-Extraktion bei Mitgliedern der CT-Familie entnommen
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Anomalien der Chromosomenregionen
Zeitfenster: Tag 1
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Die Kopplungsstudie wird durchgeführt, um eine oder mehrere Chromosomenregionen zu identifizieren, die mit dem konstitutionellen Dünnheitsphänotyp verbunden sind, indem Techniken des genomweiten Scans (GWAS) bei Mitgliedern der CT-Familie verwendet werden.
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Tag 1
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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genetische Marker
Zeitfenster: Tag 1
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Identifizieren Sie innerhalb der oben genannten Regionen spezifischere genetische Marker (Mutation/Variante), um Gene zu charakterisieren, die am CT-Phänotyp beteiligt sind
|
Tag 1
|
Mitarbeiter und Ermittler
Ermittler
- Hauptermittler: Bruno Estour, MD PhD, CHU Saint-Etienne
- Hauptermittler: Bogdan GALUSCA, MD PhD, CHU Saint-Etienne
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
Studienabschluss (Tatsächlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Schätzen)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 0908129
- 2010-A00051-38 (Andere Kennung: ANSM)
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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