Badanie genomu w szczupłości konstytucyjnej (GENOSCANN)
Konstytucyjna szczupłość (TK) jest jednostką niedawno zdefiniowaną jako diagnostyka różnicowa jadłowstrętu psychicznego (AN), uznawanego za najczęstszą przyczynę niskiego wskaźnika masy ciała (BMI) u młodych kobiet. Pacjenci z tomografii komputerowej nie wykazują cech psychiatrycznych AN, zachowanych miesiączek, żadnych biologicznych oznak niedożywienia i zrównoważonego metabolizmu energetycznego pomimo wskaźnika masy ciała (BMI) <17 kg/m².
Rodzinna agregacja CT, niska masa ciała bez wyjaśnienia hormonalnego i specyficzny profil regulacji apetytu sugerują specyficzny profil genetyczny u tych osób.
Cel: Badanie powiązań rodzinnych w celu identyfikacji genów zaangażowanych w fenotyp konstytucjonalnej szczupłości przy użyciu technik skanowania całego genomu (GWAS) Badana populacja: 50 rodzin, w tym co najmniej jeden dobrze fenotypowany przypadek wskaźnika CT (stopień 2 lub 3 szczupłości według klasyfikacji WHO ). Do ekstrakcji DNA pobiera się próbki krwi lub śliny.
Perspektywy: Ujawnienie ewentualnych nieprawidłowości może prowadzić do dokładniejszej diagnozy szczupłości konstytucyjnej i nowej hipotezy w zrozumieniu mechanizmów skrajnej masy ciała.
Przegląd badań
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
-
Saint-Etienne, Francja, 42055
- Chu Saint-Etienne
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
Dla wszystkich przedmiotów:
- wiek > 18 lat
- przynależność do ubezpieczenia zdrowotnego
- członek rodziny, w tym co najmniej 2 członków CT i ogółem 3 członków podlegających ocenie w ciągu 2 pokoleń
- pisemna i podpisana zgoda
Dla pacjentów z tomografią komputerową:
- stopień 2 lub 3 szczupłości według klasyfikacji WHO
- kobiety, BMI < 17 kg/m² w wieku 20-30 lat lub < 19 w przypadku osób starszych
- mężczyźni, BMI < 18 kg/m² w wieku 20-30 lat lub < 20 w przypadku osób starszych
- brak kryteriów DSM dla jadłowstrętu psychicznego
- młode kobiety: normalne miesiączki i procent masy tłuszczowej 15%; brak kryteriów DSM dla jadłowstrętu psychicznego
- mężczyźni: normalny poziom testosteronu
Dla osób bez tomografii komputerowej:
- kobiety, BMI > 19 kg/m²
- mężczyźni, BMI > 20 kg/m²
Kryteria wyłączenia:
Przedmioty CT:
- palenie > 5 papierosów dziennie
- historia wyniszczających patologii
- intensywna aktywność fizyczna > 7 godzin tygodniowo
Dla wszystkich przedmiotów:
- odmówić pisemnej zgody
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Przedmioty TK
próbka krwi lub śliny
|
próbka krwi lub śliny jest pobierana do ekstrakcji DNA u członków rodziny CT
|
|
osoby bez tomografii komputerowej
próbka krwi lub śliny
|
próbka krwi lub śliny jest pobierana do ekstrakcji DNA u członków rodziny CT
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
nieprawidłowości regionów chromosomowych
Ramy czasowe: dzień 1
|
Badanie powiązań przeprowadza się w celu zidentyfikowania jednego lub kilku regionów chromosomów powiązanych z fenotypem konstytucjonalnej szczupłości przy użyciu technik szerokiego skanowania genomu (GWAS) u członków rodzin CT.
|
dzień 1
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
markery genetyczne
Ramy czasowe: dzień 1
|
Zidentyfikuj w wyżej wymienionych regionach bardziej specyficzne markery genetyczne (mutacje/warianty) w celu scharakteryzowania genów zaangażowanych w fenotyp CT
|
dzień 1
|
Współpracownicy i badacze
Śledczy
- Główny śledczy: Bruno Estour, MD PhD, Chu Saint-Etienne
- Główny śledczy: Bogdan GALUSCA, MD PhD, Chu Saint-Etienne
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Oszacować)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 0908129
- 2010-A00051-38 (Inny identyfikator: ANSM)
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .