Genoomstudie in constitutionele dunheid (GENOSCANN)
Constitutionele dunheid (CT) is een recent gedefinieerde entiteit als een differentiële diagnose van anorexia nervosa (AN), die wordt beschouwd als de meest voorkomende oorzaak van een lage body mass index (BMI) bij jonge vrouwen. CT-proefpersonen vertonen geen AN-psychiatrische kenmerken, behouden menstruatie, geen biologische tekenen van ondervoeding en een evenwichtig energiemetabolisme ondanks een Body Mass Index (BMI) <17 kg/m².
CT-familiale aggregatie, lage lichaamsmassa zonder hormonale verklaring en specifiek eetlustregulatieprofiel suggereren een specifiek genetisch profiel bij deze proefpersonen.
Doelstelling: een familiekoppelingsonderzoek om genen te identificeren die betrokken zijn bij het constitutionele dunheidsfenotype door gebruik te maken van genome wide scan (GWAS)-technieken Bestudeerde populatie: vijftig families, waaronder ten minste één goed gefenotypeerd CT-indexgeval (graad 2 of 3 van dunheid volgens WHO-classificatie ). Er wordt bloed of speeksel afgenomen voor DNA-extractie.
Perspectieven: Het onthullen van eventuele afwijkingen zou kunnen leiden tot een nauwkeurigere diagnose van constitutionele dunheid en tot nieuwe hypothesen voor het begrijpen van mechanismen van extreem lichaamsgewicht.
Studie Overzicht
Toestand
Interventie / Behandeling
Studietype
Inschrijving (Werkelijk)
Contacten en locaties
Studie Locaties
-
-
-
Saint-Etienne, Frankrijk, 42055
- CHU Saint-étienne
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Accepteert gezonde vrijwilligers
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Inclusiecriteria:
Voor alle vakken:
- leeftijd > 18 jaar
- aansluiting bij de zorgverzekering
- lid van een familie met minstens 2 CT-leden en in totaal 3 evalueerbare leden over 2 generaties
- schriftelijke en ondertekende toestemming
Voor CT-onderwerpen:
- graad 2 of 3 van dunheid volgens WHO-classificatie
- vrouwen, BMI < 17 kg/m² bij 20-30 jaar of < 19 voor oudere proefpersonen
- mannen, BMI < 18 kg/m² bij 20-30 jaar of < 20 voor oudere proefpersonen
- afwezigheid van DSM-criteria voor anorexia nervosa
- jonge vrouwen: normale menstruatie en vetmassapercentage 15%; afwezigheid van DSM-criteria voor anorexia nervosa
- mannen: normale testosteronspiegel
Voor proefpersonen zonder CT:
- vrouwen, BMI > 19 kg/m²
- mannen, BMI > 20 kg/m²
Uitsluitingscriteria:
CT-onderwerpen:
- roken > 5 sigaretten / dag
- geschiedenis van vermagerende pathologieën
- intense fysieke activiteit > 7 uur / week
Voor alle vakken:
- schriftelijke toestemming weigeren
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
CT-onderwerpen
bloed- of speekselmonster
|
bloed- of speekselmonster wordt bemonsterd voor DNA-extractie bij leden van de CT-familie
|
|
proefpersonen zonder CT
bloed- of speekselmonster
|
bloed- of speekselmonster wordt bemonsterd voor DNA-extractie bij leden van de CT-familie
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
abnormaliteiten van chromosoomgebieden
Tijdsspanne: dag 1
|
De koppelingsstudie wordt uitgevoerd om een of meerdere chromosoomgebieden te identificeren die zijn gekoppeld aan het constitutionele dunheidsfenotype door gebruik te maken van genoombrede scan (GWAS) -technieken bij leden van CT-families.
|
dag 1
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
genetische merkers
Tijdsspanne: dag 1
|
Identificeer binnen de bovengenoemde regio's meer specifieke genetische markers (mutatie/variant) om genen te karakteriseren die betrokken zijn bij het CT-fenotype
|
dag 1
|
Medewerkers en onderzoekers
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Bruno Estour, MD PhD, CHU Saint-étienne
- Hoofdonderzoeker: Bogdan GALUSCA, MD PhD, CHU Saint-étienne
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Werkelijk)
Studie voltooiing (Werkelijk)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Schatting)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 0908129
- 2010-A00051-38 (Andere identificatie: ANSM)
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .