U-およびSt(a)+で例示されている血液型ジェノタイピングおよび定義のための全ゲノム配列決定。 (Blood Genome)
ヒト血液型ジェノタイピングのための全ゲノム配列決定の適用性と、参考文献および2つのMNSバリアントで例示されている新しい対立遺伝子の遺伝的定義: U-およびStones(a)+
健康状態は研究されていません。 血液型の遺伝的背景が研究されています。 U- および Stones(a)+ (「白人タイプ」) は、原理証明のサンプルとして使用されます。 調査されたすべての血液型遺伝子の疾患関連は非常にまれです。 スイス人 1,000 人中 1 人未満であり (表 1 を参照)、この研究の過程では予想されません。
2 つの U-サンプルのゲノム DNA は両方とも、それぞれニューヨークおよびウィーンの血液センターから盲検参照物質として提供されました。 両方のドナーはフォローアップのために行方不明になり、それぞれのドナーが研究プロジェクトで材料を使用することを拒否したという文書化された証拠はありませんが、サンプルにはまだインフォームドコンセントがありません.
調査の概要
詳細な説明
34 の人間の血液型システムはすべて、少なくとも 2 つの対抗抗原を持っており、妊娠中および輸血中に関連する可能性があります。 幸いなことに、毎日の日常業務では、外来抗原に対する免疫はまれです。 それでも、すべての血液型システムで非互換性が発生する可能性があり、それぞれの血液型抗原のタイピングが必要になります.
血液ジェノタイピングは、タイピング試薬が市販されていない場合、または血液にアクセスできない場合 (胎児) の選択方法として進化しました。 データベースでは、血液型遺伝子のほとんどのエントリには、代表的な多型がありません (例: 対立遺伝子の数)。 さらに、多くの血液型抗原は、それらのイントロンおよび遺伝子間配列で十分に説明されていません。 これは、特にアカゲザルの血液型システム内での、相同性の高い遺伝子間の不均等な交差、遺伝子変換、および大規模な挿入/削除の結果に当てはまります。 それぞれ、RhD/RhCE および MN/Ss。 全ゲノム配列決定 (WGS) のみが両方の問題の解決を可能にします。それは、個人の全血液型ゲノムを提供し、同時に新しい血液型対立遺伝子またはハプロタイプを認識します。 この倫理的承認の要求は、この仮定をテストしたいと考えています。
血液型 MNS の抗原決定基 U- および Stones(a)+ は、まだ完全な遺伝的記述を欠いており、相同性の高い 2 つの遺伝子の大きな ins/del 突然変異によって引き起こされる新しい対立遺伝子 (ハプロタイプ) の記述の挑戦的な例として役立つでしょう。 GYPA および B. 2 つの U-サンプルのゲノム DNA は両方とも、それぞれニューヨークおよびウィーンの血液センターから盲検参照物質として提供されました。 両方のドナーはフォローアップのために行方不明になり、それぞれのドナーが研究プロジェクトで材料を使用することを拒否したという文書化された証拠はありませんが、サンプルにはまだインフォームドコンセントがありません. 追加の参照サンプル (n max=4)、および Stones(a)+ が疑われるサンプル (n max=4) は、チューリッヒの献血者からインフォームド コンセントのみで募集されます。
研究の種類
入学 (予想される)
連絡先と場所
研究場所
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Zürich
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Schlieren、Zürich、スイス、8952
- 募集
- Blutpende Zürich, Dienstleistungszentrum
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コンタクト：
- Christoph Gassner, PhD
- 電話番号：+41 58 272 5195
- メール：c.gassner@zhbsd.ch
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- 既存の生体材料 (gDNA)、または
- 血液型 U- (n max=2) の既存の健康関連データで、20 mL の (静脈) 採血に適格、または
- St(a)+ を示し、20 mL の (静脈) 採血に適格な既存の血液型表現およびジェノタイピング データ (n max=2)、または
- -参照として機能する適切な血液型プロファイル（n max = 4 & n max = 4'000）および20 mLの（静脈）採血に適格。
除外基準:
- 約の静脈採血には不適格。 20mL。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：ケースコントロール
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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bg MNSs抗原U陰性の人
血液型 (bg) システム MNS。
表現型「U-」を持つ個体。
ホモ接合体およびヘテロ接合体の個体が考慮され得る。
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検体として含める予定の 10 人中 8 人、または研究の参照サンプルとして、定期的な献血 (450 mL の血液) の過程で採血 (20 mL の血液) 以外に必要な介入はありません。
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bg MNSs抗原St(a)陽性の人
血液型 (bg) システム MNS。
表現型「St(a)+」を持つ個体。
ホモ接合体およびヘテロ接合体の個体が考慮され得る。
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検体として含める予定の 10 人中 8 人、または研究の参照サンプルとして、定期的な献血 (450 mL の血液) の過程で採血 (20 mL の血液) 以外に必要な介入はありません。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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血液型抗原U-、St(a)+の遺伝的背景を定義するための全ゲノム配列決定
時間枠：2年間
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2 年間、全ゲノム配列決定データの作成と分析を使用して、血液型抗原 U 陰性および St(a) の遺伝的背景の分析と説明を行います。
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2年間
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協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：Christoph Gassner, PhD、Blutspende Zürich, Dienstleistungszentrum
研究記録日
主要日程の研究
研究開始
一次修了 (予想される)
研究の完了 (予想される)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (見積もり)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
その他の研究ID番号
- KEK-ZH-Nr. 2014-0408
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