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Sequenziamento dell'intero genoma per la genotipizzazione e la definizione del gruppo sanguigno come esemplificato su U- e St(a)+. (Blood Genome)

24 agosto 2015 aggiornato da: Christoph Gassner, Blood Donation Service Zurich, SRC

Applicabilità del sequenziamento dell'intero genoma per la genotipizzazione del gruppo sanguigno umano e la definizione genetica di nuovi alleli come esemplificato nei riferimenti e nelle due varianti MNS: U- e Stones(a)+

Nessuna condizione di salute viene studiata. Viene studiato il background genetico dei gruppi sanguigni. U- e Stones(a)+ ("tipo caucasico") sono usati come campioni di prova di principio. Le associazioni di malattie di tutti i geni dei gruppi sanguigni studiati sono molto rare, ad es. < 1 su 1'000 individui svizzeri (vedi tabella 1), e non sono previsti nel corso di questo studio.

Entrambi i campioni di DNA genomico di 2 U- sono stati forniti come materiale di riferimento in cieco dai centri trasfusionali di New York e Vienna, rispettivamente. Entrambi i donatori vengono persi per il follow-up e, sebbene non vi siano prove documentate del rifiuto dei rispettivi donatori di utilizzare il loro materiale in progetti di ricerca, i campioni mancano ancora del consenso informato.

Panoramica dello studio

Stato

Sconosciuto

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Tutti i 34 sistemi di gruppi sanguigni umani hanno almeno due antigeni antitetici e sono di potenziale rilevanza durante la gravidanza e la trasfusione. Fortunatamente per la pratica di routine quotidiana, le vaccinazioni contro antigeni estranei sono rare. Tuttavia, le incompatibilità possono verificarsi in tutti i sistemi di gruppi sanguigni e richiederanno quindi la tipizzazione per i rispettivi antigeni del gruppo sanguigno.

La genotipizzazione del sangue si è evoluta come metodo di scelta, nei casi in cui i reagenti per la tipizzazione non sono disponibili in commercio o il sangue è inaccessibile (feto). Nei database, la maggior parte delle voci dei geni dei gruppi sanguigni manca di polimorfismo rappresentativo (ad es. numero di alleli). Inoltre, molti antigeni dei gruppi sanguigni non sono sufficientemente descritti nelle loro sequenze introniche e intergenetiche. Questo è vero per i risultati di incroci ineguali, conversioni geniche e grandi inserzioni/delezioni tra geni altamente omologhi, specialmente all'interno dei sistemi di gruppi sanguigni di Rhesus, ad es. rispettivamente RhD/RhCE e MN/Ss. Solo Whole Genome Sequencing (WGS) consente la risoluzione di entrambi i problemi: fornisce l'intero genoma del gruppo sanguigno di un individuo e riconosce contemporaneamente nuovi alleli o aplotipi del gruppo sanguigno. Questa richiesta di approvazione etica vuole mettere alla prova questo presupposto.

I determinanti antigenici U- e Stones(a)+ del sistema dei gruppi sanguigni MNS mancano ancora di una descrizione genetica completa e serviranno come esempi stimolanti per la descrizione di nuovi alleli (aplotipi) causati da grandi mutazioni ins/del dei due geni altamente omologhi GYPA e B. Campioni di DNA genomico di 2 U- sono stati entrambi forniti come materiale di riferimento in cieco rispettivamente dai centri trasfusionali di New York e Vienna. Entrambi i donatori vengono persi per il follow-up e, sebbene non vi siano prove documentate del rifiuto dei rispettivi donatori di utilizzare il loro materiale in progetti di ricerca, i campioni mancano ancora del consenso informato. Ulteriori campioni di riferimento (n max=4) e campioni con sospetta Stones(a)+ (n max=4) saranno reclutati solo da donatori di sangue Zurich con consenso informato.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

8

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

  • Nome: Christoph Gassner, PhD
  • Numero di telefono: +41 58 272 5195
  • Email: c.gassner@zhbsd.ch

Luoghi di studio

  • Svizzera
    • Zürich
      • Schlieren, Zürich, Svizzera, 8952
        • Reclutamento
        • Blutpende Zürich, Dienstleistungszentrum
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 4 mesi a 68 anni (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

Entrambi i campioni di DNA genomico di 2 U- sono stati forniti come materiale di riferimento in cieco dai centri trasfusionali di New York e Vienna, rispettivamente. Entrambi i donatori vengono persi per il follow-up e, sebbene non vi siano prove documentate del rifiuto dei rispettivi donatori di utilizzare il loro materiale in progetti di ricerca, i campioni mancano ancora del consenso informato. Ulteriori campioni di riferimento (n max=4) e campioni con sospetta Stones(a)+ (n max=4) saranno reclutati da donatori di sangue Zurich con consenso informato, solo

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Biomateriale esistente (gDNA), o
  • Dati esistenti relativi alla salute per il gruppo sanguigno U- (n max=2) e idonei per il prelievo di sangue (venoso) di 20 ml, o
  • Dati esistenti sulla fenotipizzazione e sulla genotipizzazione del gruppo sanguigno che indicano St(a)+ e idonei per il prelievo di sangue (venoso) di 20 mL (n max=2), oppure
  • Profilo adeguato del gruppo sanguigno che funge da riferimento (n max = 4 e n max = 4'000) e idoneo per il prelievo di sangue (venoso) di 20 ml.

Criteri di esclusione:

  • Non idoneo per il prelievo di sangue venoso di ca. 20ml.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Caso di controllo

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
persone negative all'antigene bg MNSs U
MNS del sistema del gruppo sanguigno (bg). Individui con fenotipo "U-". Possono essere considerati individui omo ed eterozigoti.
Altro: Sequenziamento dell'intero genoma (WGS)
Non saranno necessari interventi diversi dal prelievo di sangue (20 ml di sangue) nel corso della donazione di sangue di routine (450 ml di sangue) per 8 individui su 10 pianificati per essere inclusi come campione o campioni di riferimento nello studio.
persone positive all'antigene bg MNSs St(a)
MNS del sistema del gruppo sanguigno (bg). Individui con fenotipo "St(a)+". Possono essere considerati individui omo ed eterozigoti.
Altro: Sequenziamento dell'intero genoma (WGS)
Non saranno necessari interventi diversi dal prelievo di sangue (20 ml di sangue) nel corso della donazione di sangue di routine (450 ml di sangue) per 8 individui su 10 pianificati per essere inclusi come campione o campioni di riferimento nello studio.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Whole Genome Sequencing per la definizione del background genetico degli antigeni del gruppo sanguigno U-, St(a)+
Lasso di tempo: Periodo di 2 anni
Durante un periodo di tempo di 2 anni, la generazione e l'analisi dei dati di sequenziamento dell'intero genoma saranno utilizzati per l'analisi e la descrizione del background genetico per la negatività degli antigeni del gruppo sanguigno U e per St(a).
Periodo di 2 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Blood Donation Service Zurich, SRC

Investigatori

  • Investigatore principale: Christoph Gassner, PhD, Blutspende Zürich, Dienstleistungszentrum

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 luglio 2015

Completamento primario (Anticipato)

1 giugno 2016

Completamento dello studio (Anticipato)

1 giugno 2018

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

10 agosto 2015

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

24 agosto 2015

Primo Inserito (Stima)

27 agosto 2015

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)

27 agosto 2015

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

24 agosto 2015

Ultimo verificato

1 agosto 2015

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Altri numeri di identificazione dello studio

  • KEK-ZH-Nr. 2014-0408

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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