Sekwencjonowanie całego genomu w celu genotypowania i definiowania grup krwi na przykładzie U- i St(a)+. (Blood Genome)
Możliwość zastosowania sekwencjonowania całego genomu do genotypowania grup krwi ludzkiej i genetycznej definicji nowych alleli na przykładzie literatury i dwóch wariantów MNS: U- i Stones(a)+
Żadne warunki zdrowotne nie są badane. Badane jest podłoże genetyczne grup krwi. U- i kamienie (a) + („typ kaukaski”) są używane jako próbki potwierdzające zasadę. Powiązania chorobowe wszystkich badanych genów grup krwi są bardzo rzadkie, m.in. < 1 na 1000 Szwajcarów (patrz tabela 1) i nie należy się ich spodziewać w trakcie tego badania.
Genomowy DNA z 2 próbek U dostarczono jako zaślepiony materiał referencyjny odpowiednio z centrów krwiodawstwa w Nowym Jorku i Wiedniu. Obaj dawcy są traceni w celu obserwacji i chociaż nie ma udokumentowanych dowodów na odmowę wykorzystania ich materiału w projektach badawczych przez odpowiednich dawców, próbki nadal nie mają świadomej zgody.
Przegląd badań
Status
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Wszystkie 34 układy grup krwi człowieka mają co najmniej dwa antygeny antytetyczne i mają potencjalne znaczenie podczas ciąży i transfuzji. Na szczęście w codziennej rutynowej praktyce szczepienia na obce antygeny są rzadkie. Jednak niezgodności mogą wystąpić we wszystkich systemach grup krwi i wtedy będą wymagać wpisania odpowiednich antygenów grup krwi.
Genotypowanie krwi ewoluowało jako metoda z wyboru w przypadkach, gdy odczynniki do typowania są niedostępne w handlu lub krew jest niedostępna (płód). W bazach danych większości wpisów genów grup krwi brakuje reprezentatywnego polimorfizmu (np. liczba alleli). Ponadto wiele antygenów grup krwi jest niedostatecznie opisanych w ich sekwencjach intronowych i międzygenowych. Dotyczy to wyników nierównych przejść, konwersji genów i dużych insercji/delecji między wysoce homologicznymi genami, zwłaszcza w obrębie układów grup krwi rezusów, np. odpowiednio RhD/RhCE i MN/Ss. Tylko Sekwencjonowanie Całego Genomu (WGS) pozwala na rozwiązanie obu problemów: dostarcza pełny genom grupy krwi danej osoby i jednocześnie rozpoznaje nowe allele grupy krwi, czyli haplotypy. Ta prośba o aprobatę etyczną ma na celu przetestowanie tego założenia.
Determinanty antygenowe U- i Stones(a)+ układu grup krwi MNS nadal nie są w pełni opisane genetycznie i posłużą jako trudne przykłady do opisu nowych alleli (haplotypów) spowodowanych dużymi mutacjami ins/del dwóch wysoce homologicznych genów GYPA i B. Genomowy DNA z 2 próbek U zostały dostarczone jako zaślepiony materiał referencyjny odpowiednio z centrów krwiodawstwa w Nowym Jorku i Wiedniu. Obaj dawcy są traceni w celu obserwacji i chociaż nie ma udokumentowanych dowodów na odmowę wykorzystania ich materiału w projektach badawczych przez odpowiednich dawców, próbki nadal nie mają świadomej zgody. Dodatkowe próbki referencyjne (n max=4) oraz próbki z podejrzeniem kamieni(a)+ (n max=4) będą rekrutowane od dawców krwi w Zurychu, wyłącznie za świadomą zgodą.
Typ studiów
Zapisy (Oczekiwany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Christoph Gassner, PhD
- Numer telefonu: +41 58 272 5195
- E-mail: c.gassner@zhbsd.ch
Lokalizacje studiów
-
-
Zürich
-
Schlieren, Zürich, Szwajcaria, 8952
- Rekrutacyjny
- Blutpende Zürich, Dienstleistungszentrum
-
Kontakt:
- Christoph Gassner, PhD
- Numer telefonu: +41 58 272 5195
- E-mail: c.gassner@zhbsd.ch
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Istniejący biomateriał (gDNA) lub
- Istniejące dane dotyczące stanu zdrowia dla grupy krwi U- (n max=2) i uprawniające do pobrania 20 ml krwi (żylnej) lub
- Istniejące dane dotyczące fenotypu i genotypowania grupy krwi wskazujące na St(a)+ i kwalifikujące się do pobrania 20 ml (żylnej) próbki krwi (n max=2) lub
- Odpowiedni profil grupy krwi służący jako odniesienie (n max =4 & n max =4'000) i kwalifikujący się do pobrania 20 ml krwi (żylnej).
Kryteria wyłączenia:
- Nie kwalifikuje się do pobrania krwi żylnej ok. 20 ml.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kontrola przypadków
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
osoby z ujemnym wynikiem antygenu U bg MNSs
Układ grup krwi (bg) MNS.
Osoby z fenotypem „U-”.
Można rozważyć osobniki homo- i heterozygotyczne.
|
Nie będą potrzebne żadne interwencje poza pobraniem krwi (20 ml krwi) w ramach rutynowego oddawania krwi (450 ml krwi) dla 8 z 10 osób planowanych do włączenia jako próbka lub próbki referencyjne do badania.
|
|
osoby dodatnie w bg MNSs antygen St(a)
Układ grup krwi (bg) MNS.
Osoby z fenotypem „St(a)+”.
Można rozważyć osobniki homo- i heterozygotyczne.
|
Nie będą potrzebne żadne interwencje poza pobraniem krwi (20 ml krwi) w ramach rutynowego oddawania krwi (450 ml krwi) dla 8 z 10 osób planowanych do włączenia jako próbka lub próbki referencyjne do badania.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Sekwencjonowanie całego genomu w celu określenia tła genetycznego dla antygenów grup krwi U-, St(a)+
Ramy czasowe: Okres 2 lat
|
W ciągu 2 lat generowanie i analiza danych z sekwencjonowania całego genomu zostanie wykorzystana do analizy i opisu tła genetycznego dla antygenów grupy krwi U ujemnej i dla St(a).
|
Okres 2 lat
|
Współpracownicy i badacze
Śledczy
- Główny śledczy: Christoph Gassner, PhD, Blutspende Zürich, Dienstleistungszentrum
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)
Ukończenie studiów (Oczekiwany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Oszacować)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Inne numery identyfikacyjne badania
- KEK-ZH-Nr. 2014-0408
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .